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わが国で発見されたTFG遺伝子異常による運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 15H05293
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分海外学術
研究分野 神経内科学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

中川 正法  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)

研究分担者 梶 龍兒  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 教授 (00214304)
能登 祐一  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50637270)
高嶋 博  鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
研究協力者 出雲 周二  鹿児島大学, 医歯薬総合研究科, 教授
山口 政光  京都工芸繊維大学, 応用生物学, 教授
前田 憲吾  国立病院機構, 滋賀病院神経内科, 医長
滋賀 健介  京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授
Angelina Lino  ブラジル・サンパウロ大学, 神経内科, 教授
Michael Shy  アイオワ大学, 神経内科, 教授
Luca Padua  カソリック大学, 神経内科, 教授
Choi Byung-Ok  Sungkyunkwan大学, 神経内科, 教授
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
15,860千円 (直接経費: 12,200千円、間接経費: 3,660千円)
2017年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2016年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
2015年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
キーワードTFG遺伝子異常 / 神経科学 / 運動ニューロン病 / 遺伝性ニューロパチー / 分子疫学 / アジア・オセアニア地域 / 遺伝性神経疾患 / 運動ニューロン / 末梢神経 / TFG / 遺伝子異常
研究成果の概要

本研究では、台湾、韓国でTFG遺伝子異常症の疫学調査を行った。台湾では兄妹例の診察を行い、国内例との臨床的相違点を明らかにした。韓国では、症例検討会を開催し、両国の症例は臨床的に同一であることを確認した。TFG遺伝子異常症を含む遺伝性ニューロパチーの共同研究のために、2016年9月に第1回Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium(AOINC)会議をマラヤ大学で開催し,第2回を2017年9月に京都市で開催した。AOINCには、韓国、台湾、中国、タイ、マレーシア、シンガポール、オーストラリア、ニュージーランド、日本の9カ国の研究者が参加している。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (28件)

すべて 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (6件) 雑誌論文 (12件) (うち国際共著 9件、 査読あり 11件、 オープンアクセス 7件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (7件) (うち国際学会 5件、 招待講演 3件) 図書 (1件) 備考 (1件) 学会・シンポジウム開催 (1件)

  • [国際共同研究] University of Malaya(Malaysia)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] University of Sydny(Australia)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] University of Sungkyunkwan(韓国)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] National Yang-Ming University(Taiwan)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] Mahidol University(Thailand)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究]

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [雑誌論文] Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy2018

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Yujiro、Ohtake Akira、Matsuura Eiji、Ueda Takehiro、Toda Tatsushi、Yamashita Sumimasa、Yamada Kenichiro、Koide Takashi、Yaguchi Hiroaki、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Yoshimura Jun、Doi Koichiro、Morishita Shinichi、Sato Ken、Nakagawa Masanori、Yamaguchi Masamitsu、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1622-1636

    • DOI

      10.1093/brain/awy104

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Aberrant astrocyte Ca2+ signals “AxCa signals” exacerbate pathological alterations in an Alexander disease model2018

    • 著者名/発表者名
      Saito Kozo、Shigetomi Eiji、Yasuda Rei、Sato Ryuichi、Nakano Masakazu、Tashiro Kei、Tanaka Kenji F.、Ikenaka Kazuhiro、Mikoshiba Katsuhiko、Mizuta Ikuko、Yoshida Tomokatsu、Nakagawa Masanori、Mizuno Toshiki、Koizumi Schuichi
    • 雑誌名

      Glia

      巻: 66 号: 5 ページ: 1053-1067

    • DOI

      10.1002/glia.23300

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] The natural history of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) in 97 Japanese patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Fujisaki N, Suwazono S, Suehara M, Nakachi R, Kido M, Fujiwara Y, Oshiro S, Tokashiki T, Takashima H, Nakagawa M.
    • 雑誌名

      Intractable Rare Dis Res.

      巻: 7 ページ: 7-12

    • NAID

      130006507541

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Overexpression of ter94, Drosophila VCP, improves motor neuron degeneration induced by knockdown of TBPH, Drosophila TDP-43.2018

    • 著者名/発表者名
      Kushimura Y, Tokuda T, Azuma Y, Yamamoto I, Mizuta I, Mizuno T, Nakagawa M, Ueyama M, Nagai Y, Yoshida H, Yamaguchi M.
    • 雑誌名

      Am J Neurodegener Dis.

      巻: 7 ページ: 11-31

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Quantitative Evaluation of Brain Stem Atrophy Using Magnetic Resonance Imaging in Adult Patients with Alexander Disease2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshida Tomokatsu、Yasuda Rei、Mizuta Ikuko、Nakagawa Masanori、Mizuno Toshiki、JAPAN Alexander Disease Study Group
    • 雑誌名

      European Neurology

      巻: 77 号: 5-6 ページ: 296-302

    • DOI

      10.1159/000475661

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] A muscle ultrasound score in the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis.2017

    • 著者名/発表者名
      Tsuji Y, Noto YI, Shiga K, Teramukai S, Nakagawa M, Mizuno T.
    • 雑誌名

      Clin Neurophysiol.

      巻: 3 号: 6 ページ: 30070-30076

    • DOI

      10.1016/j.clinph.2017.02.015

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書 2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study2017

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Hiramatsu Yu、Yuan Junhui、Higuchi Yujiro、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Umemura Ayako、Maruyama Koichi、Matsushige Takeshi、Morishita Shinichi、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of the Peripheral Nervous System

      巻: 22 号: 3 ページ: 191-199

    • DOI

      10.1111/jns.12228

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan.2017

    • 著者名/発表者名
      Mizuta I, Hosomi-Watanabe A, Koizumi T, Mukai M, Hamano A, Tomii Y, Kondo M, Nakagawa M, Tomimoto H, Hirano T, Uchino M, Onodera O, Mizuno T
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 381 ページ: 62-67

    • DOI

      10.1016/j.jns.2017.08.009

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Analysis of neural crest cells from Charcot?Marie?Tooth disease patients demonstrates disease-relevant molecular signature2017

    • 著者名/発表者名
      Kitani-Morii Fukiko、Imamura Keiko、Kondo Takayuki、Ohara Ryo、Enami Takako、Shibukawa Ran、Yamamoto Takuya、Sekiguchi Kazuya、Toguchida Junya、Mizuno Toshiki、Nakagawa Masanori、Inoue Haruhisa
    • 雑誌名

      NeuroReport

      巻: 28 号: 13 ページ: 814-821

    • DOI

      10.1097/wnr.0000000000000831

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Modeling drug-induced neuropathy using human iPSCs for predictive toxicology.2016

    • 著者名/発表者名
      Ohara R, Imamura K, Morii F, Egawa N, Tsukita K, Enami T, Shibukawa R, Mizuno T, Nakagawa M, Inoue H.
    • 雑誌名

      Clin Pharmacol Ther.

      巻: 9 号: 6 ページ: 754-762

    • DOI

      10.1002/cpt.562

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2.2016

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Tsuji S, Takashima .
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: Epub 号: 4 ページ: 659-672

    • DOI

      10.1002/ana.24612

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] CMTの治療-神経内科の立場から2015

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      Brain and Nerve

      巻: 1 ページ: 43-50

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth disease Patient Registry (CMTPR) in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa, Yukiko Tsuji, Yu-ichi Noto, Kensuke Shiga, Toshiki Mizuno,
    • 学会等名
      XXIII World congress of Neurology
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Clinical and genetic aspects of hereditary neuropathy in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa
    • 学会等名
      The 2nd AOINC meeting in Kyoto
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth disease Patient Registry in Japan.2016

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa, Kensuke Shiga, Yu-ichi Noto, Yukiko Tsuji, Toshiki Mizuno.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics.
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2016-04-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth disease Patient Registry in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa, Kensuke Shiga, Yu-ichi Noto, Yukiko Tsuji, Toshiki Mizuno.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics.
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Overview of inherited neuropathies in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa
    • 学会等名
      The inaugural meeting of the Asia-Pacific CMT Consortium
    • 発表場所
      University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Clinical and genetic aspects of hereditary neuropathy in Japan2016

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa
    • 学会等名
      International Conference of the Genetic Society of Korea 2016 (ICGSK 2016).
    • 発表場所
      Ramada Plaza in Jeju, Korea
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] 「シャルコー・マリー・トゥース病患者WEB登録システム」2015

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 学会等名
      日本末梢神経学会
    • 発表場所
      長野県松本市
    • 年月日
      2015-09-18
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] シャルコー・マリー・トウース病診療マニュアル 改訂2版2015

    • 著者名/発表者名
      中川正法 他
    • 総ページ数
      181
    • 出版者
      金芳堂
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [備考] シャルコー・マリー・トウース病の診断・治療・ケアに関する研究

    • URL

      http://cmt-japan.com/

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会・シンポジウム開催] Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium2017

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書

URL: 

公開日: 2015-04-16   更新日: 2022-08-30  

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