| 研究課題/領域番号 |
15H05663
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| 研究種目 |
若手研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 (2017-2018)
長崎大学 (2015-2016) |
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研究代表者 |
山本 琢磨 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (50634458)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
24,050千円 (直接経費: 18,500千円、間接経費: 5,550千円)
2018年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2016年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2015年度: 8,450千円 (直接経費: 6,500千円、間接経費: 1,950千円)
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| キーワード | 機能性疾患 / 乳幼児突然死 / 法医学 / 次世代シーケンサー / RNAseq / 遺伝子変異 / 筋ジストロフィー / ミオパチー / Metabolic autopsy / 不整脈 / スクリーニング / 避けられる死 / metabolic autopsy / 次世代シークエンサー / 機能的疾患 |
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| 研究成果の概要 |
従来の解剖手法では診断し得なかった乳幼児突然死に対し、clinical exome sequencingを行ったところ、一定の症例で遺伝子診断が可能であった。残った症例において、疾患に間接的に関与すると考えられるvariantに対し、突然死群とコントロール群との頻度を比較したが有意な差は認められなかった。個別のミオパチー症例に対しDNAレベル・RNAレベルでの解析を行い、法医学における突然死究明にRNAseqが有用であることが判明した。
一定の症例ではDNAレベルでの変異解析・RNAレベルでのSplicing解析が有用であり今後も続ける必要がある。一方、集団としての原因究明には課題が残る。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
人が突然亡くなることは避けるべき問題であるにも関わらず、その原因は未だ完全に究明されているわけではない。これを解明することは本人・家族のみならず社会的にも大変有意義なことである。乳幼児や若年性の突然死の多くは遺伝子変異が原因であると考えられてきたが、徹底的に究明されるケースはそれほど多くなく今だ闇のままである。今回、clinical exome sequencing・RNAsequencingの技術を駆使し、究明にチャレンジした。結果的に、一定数の突然死症例がこれらの技術により診断できる可能性が考えられた。今後は、より簡便なより画一化した診断が広まっていくことが期待される。
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