研究課題
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筋強直性ジストロフィーにみられる筋強直の原因は、クロライドチャネル（CLCN1）の選択的スプイラシング異常であり、これを正常化することは治療に重要である。しかし、マウスとヒトのCLCN1のゲノム構造がかなり異なること、ヒトで新たに異常なスプライシング型が存在することが分かり、ヒトのCLCN1を用いて、新しい方法でスプライシングを定量する必要があった。そこで、正常なスプライシングだけを定量するシステムを構築し、ヒトCLCN1のスプライシングを効率よく正常化するアンチセンスオリゴヌクレオチドの配列の同定と、正常化に重要なスプライシング因子を同定することで、治療方開発に貢献した。
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すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (4件)
Nature Genetics
巻: 50 号: 4 ページ: 581-590
10.1038/s41588-018-0067-2
Biochemistry and Biophysics Reports
巻: 5 ページ: 63-69
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