リピート配列の新規解析法による神経変性疾患のリスク因子・治療標的候補の探索

• 研究課題/領域番号: 15H06185
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 尾崎 心 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (10754765)
• 研究期間 (年度): 2015-08-28 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 神経内科学 / ゲノム医科学 / 分子医学 / 分子遺伝学 / ゲノム

研究成果の概要

本研究では、ヒトゲノム上に存在する繰り返し配列に着目し、新規の解析方法の開発とその病的な意義の解明を目指したものです。繰り返し配列は、その分子生物学的な性質から解析が難しく、その長さ（繰り返し配列長）を決定する手法は不十分でした。本研究では、既存の技術に改良を加えて、その測定方法を大きく改善することに成功しました。また、それのみならず、新規方法をさらに発展させ技術的試行を行ないました。また、ヒト神経変性疾患での繰り返し配列長の決定を行い、病的意義を検討し、統計的には十分な有意差は得られませんでしたが一定の傾向があることが分かりました。