分類不能型免疫不全症の病態解析

• 研究課題/領域番号: 15H06186
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 満生 紀子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (30754915)
• 研究期間 (年度): 2015-08-28 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 原発性免疫不全症 / 分類不能型免疫不全症 / 抗体産生不全 / 免疫不全症 / 抗体産生不全症

研究成果の概要

分類不能型免疫不全症は低ガンマグロブリン血症を示す原発性免疫不全症で、大半は原因が特定されていない疾患群である。本研究は新規責任遺伝子の同定、病態把握を目標とした。抗体産生異常を呈した重症複合免疫不全症、NFkB2変異例、低ガンマグロブリン血症を呈したFANCA変異例について検討し報告した。全エクソン解析を行った結果から新規の疾患責任の候補と考えうる遺伝子を抽出した。

研究成果

• [雑誌論文] Common variable immunodeficiency caused by FANC mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Sekinaka Y,Mitsuiki N,Imai K,Yabe M,Mitsui-Sekinaka K,Honma K,Arai A,Yoshida K,Miyano S,Seiji K,Hira A,Takata M,Ohara O,Ogawa S,Morio T,Nonoyama S.
  • 雑誌名: Journal of Clinical Immunology 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome-like immunodeficiency. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tsujita Y, et al.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: 138 号: 6 ページ: 1672-1680
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.03.055
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] ロタウイルスワクチン株の持続排泄を認めた重症複合免疫不全症の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 友田昂宏, 満生紀子, 岡野 翼, 田中（久保田）真理, 宮本智史, 木村俊介, 高木正稔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏.
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 120 ページ: 1643-1648
  • 査読あり
• [学会発表] Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS)-like immunodeficiency caused by PTEN mutation (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanako Mitsui-Sekinaka, Kohsuke Imai1, Yuki Tsujita, Noriko Mitsuiki, Takaki Asano, Yujin Sekinaka, Hirokazu Kanegane, Kenichi Yoshida, Satoru Miyano, Seiji Kojima, Seishi Ogawa, Osamu Ohara, Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Masatoshi Takagi, Tomohiro Morio, Shigeaki Nonoyama.
  • 学会等名: 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  • 発表場所: Brcelona(Spain)
  • 年月日: 2016-09-21
  • 国際学会
• [学会発表] Common Variable Immunodeficiency Caused by Fanc Mutations. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sekinaka Y,Mitsuiki N,Imai K,Yabe M,Mitsui-Sekinaka K,Honma K,Arai A,Yoshida K,Miyano S,Seiji K,Hira A,Takata M,Ohara O,Ogawa S,Morio T,Nonoyama S.
  • 学会等名: 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  • 発表場所: Brcelona(Spain)
  • 年月日: 2016-09-21
  • 国際学会
• [学会発表] IGG1 Gammopathy in X-SCID Caused by Maternal T and B cell Engraftment. (2016)
  • 著者名/発表者名: Okano T, Watanabe E, Takashima T, Nishikawa T, Kawano Y, Tomoda T, Tanaka-Kubota M, Miyamoto S, Yeh T, Yamashita M, Tanaka K, Mitusiki N, Ohara O, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Morio T.
  • 学会等名: 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  • 発表場所: Brcelona(Spain)
  • 年月日: 2016-09-21
  • 国際学会
• [学会発表] A case of a 10-month-old boy with hypergammaglobulinemia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Noriko MITSUIKI
  • 学会等名: Advances in Primary Immunodeficiency
  • 発表場所: Berks（United Kingdom）
  • 年月日: 2016-03-07
• [学会発表] 経口ロタウイルスワクチン株の持続排泄を認めたX連鎖重症複合免疫不全症の一例. (2015)
  • 著者名/発表者名: 友田昂宏, 宮本智史, 久保田真理, 小野真太郎, 足洗美穂, 満生紀子, 高木正稔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏.
  • 学会等名: 第47回小児感染症学会
  • 発表場所: ザ・セレクトン福島、ホテル福島グリーンパレス、コラッセふくしま(福島県、福島市）
  • 年月日: 2015-10-31