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22q11.2欠失症候群における硬組織形成異常発症機序の解析

研究課題

研究課題/領域番号 15H06388
研究種目

研究活動スタート支援

配分区分補助金
研究分野 矯正・小児系歯学
研究機関大阪大学

研究代表者

藤川 順司  大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40760377)

研究期間 (年度) 2015-08-28 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワード遺伝子 / 22q11.2欠失症候群 / 歯学 / 22q11.2 欠失症候群 / TBX1
研究成果の概要

22q11.2欠失症候群は22番染色体長腕の微細欠失により起こる重篤な先天的発生異常を示す。疾患の特徴として、先天性心疾患、免疫不全症、低カルシウム血症等に加えてエナメル質形成不全を認める。本疾患の原因候補遺伝子としてTbx1等が同定され、TBX1の発現の変化がエナメル質形成不全に影響を与えることが報告されている。しかし、本疾患における歯牙石灰化の程度が患者によって異なることや逆に象牙質石灰化亢進が見られる症例が見出されていることなどから、Tbx1以外にも歯の硬組織形成異常の発症を制御する遺伝子の存在が考えられる。本研究より、Slc25a1、Dgcr2などにその可能性を見出した。

報告書

(3件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (7件)

すべて 2016 2015

すべて 雑誌論文 (1件) (うち国際共著 1件、 査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (6件)

  • [雑誌論文] Fate mapping of Trps1 daughter cells during cardiac development using novel Trps1-Cre mice.2016

    • 著者名/発表者名
      Nomir AG, Takeuchi Y, Fujikawa J, El Sharaby AA, Wakisaka S, Abe M
    • 雑誌名

      Genesis

      巻: 54 号: 7 ページ: 379-388

    • DOI

      10.1002/dvg.22951

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [学会発表] 自然発症変異マウスは顔面頭蓋ならびに中軸骨格に異常を有する2016

    • 著者名/発表者名
      藤川 順司、鬼頭 昭吉、 村上 旬平、関根 伸一、 田中 健司、杉田 英之、谷口 あや、秋山 茂久
    • 学会等名
      第33回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 発表場所
      ソニックシティ(埼玉県さいたま市)
    • 年月日
      2016-09-30
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Klf4 遺伝子欠損マウスは頭部,四肢の骨格発生異常を示す2016

    • 著者名/発表者名
      藤川順司、Nomir Ahmed、竹内優斗、鬼頭昭吉、阿部真土、脇坂聡
    • 学会等名
      第58回歯科基礎医学会学術大会
    • 発表場所
      札幌コンベンションセンター(北海道札幌市)
    • 年月日
      2016-08-24
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 新規Cre マウスを用いたTRPS において多彩な先天性心奇形がみられる原因解析2016

    • 著者名/発表者名
      Nomir Ahmed、竹内優斗、藤川順司、阿部真土、脇坂聡
    • 学会等名
      第58回歯科基礎医学会学術大会
    • 発表場所
      札幌コンベンションセンター(北海道札幌市)
    • 年月日
      2016-08-24
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Understanding the cause of pleiotropic congenital cardiac defects in patiens with TRPS.2016

    • 著者名/発表者名
      Nomir A.,Takeuti Y., Fujikawa J., Abe M., Wakisaka S.
    • 学会等名
      第122回 大阪大学歯学会例会
    • 発表場所
      大阪大学弓倉記念ホール(大阪府吹田市)
    • 年月日
      2016-07-14
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 骨格パターニングに異常を示す新規変異マウスの原因遺伝子座の探索2016

    • 著者名/発表者名
      竹内優斗,藤川順司、Nomir Ahmed、鬼頭昭吉、阿部真土、脇坂聡
    • 学会等名
      第122回 大阪大学歯学会例会
    • 発表場所
      大阪大学弓倉記念ホール(大阪府吹田市)
    • 年月日
      2016-07-14
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 22q11.2欠失症候群における歯の形成に関与する因子の探索2015

    • 著者名/発表者名
      藤川順司
    • 学会等名
      第32回日本障害者歯科学会総会および学術大会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2015-11-06
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2015-08-26   更新日: 2018-03-22  

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