Weaver症候群の遺伝学的要因と発症メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号	15H06533
研究種目	研究活動スタート支援
配分区分	補助金
研究分野	小児科学
研究機関	横浜市立大学
研究代表者	今川英里横浜市立大学, 医学研究科, 博士研究員 (60579895)
研究期間 (年度)	2015-08-28 – 2017-03-31
研究課題ステータス	完了 (2016年度)
配分額 *注記	2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円) 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円) 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード	Weaver症候群 / ポリコーム蛋白質複合体2 / 全エクソーム解析 / 遺伝学
研究成果の概要	本研究では、Weaver症候群の発症メカニズムがポリコーム蛋白質複合体2 (polycomb repressive complex 2: PRC2) 蛋白質異常に由来することの証明を目的とし、既に全エクソーム解析により単離されたPRC2関連遺伝子 (EED、SUZ12) の新生突然変異に対して、ヒストンメチル化酵素活性の評価に基づいたPRC2蛋白質機能解析を施行した。結果、変異型蛋白質(EED, SUZ12)ではH3K27me3レベルが回復されないことが確認された。我々はこれら解析結果をまとめた論文を投稿し、2017年2月、Human Mutationにオンラインで掲載された。

報告書

(3件)