家族性に発症する肺非結核性抗酸菌症の疾患感受性遺伝子の同定及び機能解析

• 研究課題/領域番号: 15H06590
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 呼吸器内科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 南宮 湖 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (50594644)
• 研究期間 (年度): 2015-08-28 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: エクソーム解析 / 肺NTM症 / 疾患感受性遺伝子 / 肺非結核性抗酸菌症 / 家族性

研究成果の概要

慶應義塾大学医学部倫理委員会から承認を得て(UMIN ID: 000010891)、家族性肺NTM症患者のDNA検体を現時点で10家系合計21名から集積し、DNA検体のエクソーム解析(MiSeq,Illumina社)を行った所、複数の疾患感受性遺伝子の候補が挙げられた。その中でも右図に示す3人の発症者が存在する家系において、強力な候補遺伝子が見つかり、解析を進めた。具体的には、SNP解析により候補遺伝子の存在領域を絞り込み、エクソーム解析によって得られた変異をサンガー法で再度、確認した。その結果、発症者に共通して遺伝子Aのフレームシフトが存在することを見出した

研究成果

• [雑誌論文] Epidemiology of Pulmonary Nontuberculous Mycobacterial Disease, Japan (2016)
  • 著者名/発表者名: Ho Namkoong, Atsuyuki KurashimaComments to Author , Kozo Morimoto, Yoshihiko Hoshino, Naoki Hasegawa, Manabu Ato, and Satoshi Mitarai
  • 雑誌名: Emerging Infectious Diseases 巻: 22 号: 6 ページ: 1116-1117
  • DOI: 10.3201/eid2206.151086
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Refractory tenosynovitis with 'rice bodies' in the hand due to Mycobacterium intracellulare. (2015)
  • 著者名/発表者名: Namkoong H, Fukumoto K, Hongo I, Hasegawa N.
  • 雑誌名: Infection 巻: Epub ahead of print 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1007/s15010-015-0844-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Immune reconstitution inflammatory syndrome due to Mycobacterium avium complex successfully followed up using 18F-fluorodeoxyglucose positron emission tomography-computed tomography in a patient with human immunodeficiency virus infection: A case report. (2015)
  • 著者名/発表者名: Namkoong H, Fujiwara H, Ishii M, Yagi K, Haraguchi M, Matsusaka M, Suzuki S, Asakura T, Asami T, Saito F, Fukunaga K, Tasaka S, Betsuyaku T, Hasegawa N.
  • 雑誌名: BMC Med Imaging 巻: 18 号: 1 ページ: 24-24
  • DOI: 10.1186/s12880-015-0063-2
  • 査読あり / オープンアクセス
• [図書] 【非結核性抗酸菌症の今】 非結核性抗酸菌症の標準治療 (2015)
  • 著者名/発表者名: 南宮湖、長谷川直樹
  • 総ページ数: 11
  • 出版者: 日本胸部臨床
• [図書] 肺非結核性抗酸菌症の薬物療法 (2015)
  • 著者名/発表者名: 南宮湖、長谷川直樹
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 科学評論社
• [図書] 「EBMを活かす呼吸器診療」肺非結核性抗酸菌症 (2015)
  • 著者名/発表者名: 南宮湖、長谷川直樹
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: メジカルビュー社