前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発

• 研究課題/領域番号: 15K00295
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 知能情報学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60222840)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: オントロジー / ゲノムコホート / 個別化予防 / ロール概念 / ゲノムコホート研究 / 法造 / バイオバンク / 東北メディカル・メガバンク事業 / PTSD / 緑内障 / 歯周炎

研究成果の概要

個別化予防を目指したゲノムコホート研究で収取されるデータの有効な利活用を目的として、環境因子と遺伝因子の相互作用から発症に至るプロセスおよび因果関係の概念化を行った。Basic Formal Ontologyを核としたaxiom-basedのオントロジーと、環境因子と遺伝因子の疾患に対する役割（ロール）について考察したオントロジーを構築した。ロール概念の考察により、コホートで収集する多種類のデータの間の暗黙的な生物学的関係を明示化することができた。

研究成果の学術的意義や社会的意義

オントロジーは、人間が共有する背景知識を計算機で利用できるよう、演算処理を可能としたものである。個人のゲノム配列情報を利用して個々人の生得の体質に基づく医療の提供を目指すゲノム医療の実現には、疾患、症状、検査、医薬品、生活習慣、栄養、社会活動、等の人間生活を取り巻く様々なデータを解釈するための背景知識を計算機で利用可能とするオントロジーの開発が必要とされている。

研究成果

• [雑誌論文] Outlier detection for questionnaire data in biobanks (2019)
  • 著者名/発表者名: Sakurai Rieko、Ueki Masao、Makino Satoshi、Hozawa Atsushi、Kuriyama Shinichi、Takai-Igarashi Takako、Kinoshita Kengo、Yamamoto Masayuki、Tamiya Gen
  • 雑誌名: International Journal of Epidemiology 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 1305-1315
  • DOI: 10.1093/ije/dyz012
  • 査読あり
• [雑誌論文] Respiratory resistance among adults in a population-based cohort study in Northern Japan. (2019)
  • 著者名/発表者名: Miura E, Tsuchiya N, Igarashi Y, Arakawa R, Nikkuni E, Tamai T, Tabata M, Ohkouchi S, Irokawa T, Ogawa H, Takai-Igarashi T, Suzuki Y, Kuriyama S, Tamiya G, Hozawa A, Yamamoto M, Kurosawa H.
  • 雑誌名: Respiratory Investigation 巻: 印刷中 号: 3 ページ: 30226-0
  • DOI: 10.1016/j.resinv.2018.12.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Maternity Log study: A longitudinal lifelog monitoring and multiomics analysis for the early prediction of complicated pregnancy (2019)
  • 著者名/発表者名: Sugawara J, Ochi D, Yamashita R, Yamauchi T, Saigusa D, Wagata M, Obara T, Ishikuro M, Tsunemoto Y, 18名略, Hiyama S, Nagasaki M
  • 雑誌名: BMJ Open 巻: 9 号: 2 ページ: e025939-e025939
  • DOI: 10.1136/bmjopen-2018-025939
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare (2018)
  • 著者名/発表者名: Yasuda Jun、Kinoshita Kengo、et al.,
  • 雑誌名: The Journal of Biochemistry 巻: 165 号: 2 ページ: 139
  • DOI: 10.1093/jb/mvy096
  • NAID: 40021809939
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide association study identifies gastric cancer susceptibility loci at 12q24.11-12 and 20q11.21 (2018)
  • 著者名/発表者名: Tanikawa C, Kamatani Y, Toyoshima O, Sakamoto H, Ito H, Takahashi A, et al.
  • 雑誌名: Cancer Science 巻: 109 号: 12 ページ: 4015-4024
  • DOI: 10.1111/cas.13815
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project (2018)
  • 著者名/発表者名: Koshiba, S., （途中略）, Yamamoto, M.（合計２１名、本研究者は１番目）
  • 雑誌名: Genes Cells 巻: 23 号: 6 ページ: 406
  • DOI: 10.1111/gtc.12588
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Epigenetic modulation of Fgf21 in the perinatal mouse liver ameliorates diet-induced obesity in adulthood (2018)
  • 著者名/発表者名: X Yuan, K Tsujimoto, K Hashimoto, K Kawahori, N Hanzawa, M Hamaguchi, T Seki, M Nawa, T Ehara, Y Kitamura, I Hatada, M Konishi, N Itoh, Y Nakagawa, H Shimano, T Takai-Igarashi, Y Kamei, Y Ogawa.
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 9 号: 1 ページ: 636-636
  • DOI: 10.1038/s41467-018-03038-w
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Evaluation of reported pathogenic variants and their frequencies in a Japanese population based on a whole-genome reference panel of 2049 individuals article (2018)
  • 著者名/発表者名: Y Yamaguchi-Kabata, J Yasuda, O Tanabe, Y Suzuki, H Kawame, N Fuse, M Nagasaki, Y Kawai, K Kojima, F Katsuoka, S Saito, I Danjoh, I Motoike, R Yamashita, S Koshiba, D Saigusa, G Tamiya, S Kure, N Yaegashi, Y Kawaguchi, F Nagami, S Kuriyama, J Sugawara, N Minegishi, A Hozawa, T Takai-Igarashi, K Kinoshita, M Yamamoto.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics. 巻: 63 号: 2 ページ: 213
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0347-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Security controls in an integrated Biobank to protect privacy in data sharing: rationale and study design (2017)
  • 著者名/発表者名: Takai-Igarashi T, Kinoshita K, Nagasaki M, Ogishima S, Nakamura N, Nagase S, Nagaie S, Saito T, Nagami F, Minegishi N, Suzuki Y, Suzuki K, Hashizume H, Kuriyama S, Hozawa A, Yaegashi N, Kure S, Tamiya G, Kawaguchi Y, Tanaka H, Yamamoto M
  • 雑誌名: BMC Med Inform Decis Mak 巻: 17 号: 1 ページ: 100-100
  • DOI: 10.1186/s12911-017-0494-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 個別化医療・個別化予防を推進するオントロジー (2017)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 雑誌名: CICSJ Bulletin 巻: 35 ページ: 174-179
  • 査読あり
• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, ... Yamamoto M.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 号: 1 ページ: 31463-31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/f23f66dd-859e-4088-8e53-de40d99cc561
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission (2016)
  • 著者名/発表者名: Kuriyama S, Yaegashi N, et al. (Tamiya G; 11th in 58 authors)
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ 巻: 26 号: 9 ページ: 493-511
  • DOI: 10.2188/jea.JE20150268
  • NAID: 130005409018
  • ISSN: 0917-5040, 1349-9092
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Structural classification of steroid-binding sites on proteins by coarse-grained atomic environment and its correlation with their biological function. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hori-Tanaka Y, Yura K*, Takai-Igarashi T, Tanaka H.
  • 雑誌名: Steroids. 巻: 96 ページ: 81-88
  • DOI: 10.1016/j.steroids.2015.01.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of Collaborative Activities with Oxidative Phosphorylation in Bipolar Disorder. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sawai H, Takai-Igarashi T*, Tanaka H
  • 雑誌名: Bioinformation 巻: １１ 号: 4 ページ: 207-216
  • DOI: 10.6026/97320630011207
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Development of an Ontology for Periodontitis. (2015)
  • 著者名/発表者名: Suzuki A, Takai-Igarashi T*, Nakaya J, Tanaka H.
  • 雑誌名: Journal of Biomedical Semantics 巻: 6 号: 1 ページ: 30-30
  • DOI: 10.1186/s13326-015-0028-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] Genome Medical Projects in Japan (2019)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: 生物試料の保管及び活用に関する検討会
  • 招待講演
• [学会発表] Ontology in Bio-medicine (2018)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: バイオにおけるビッグデータ
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療研究プロジェクト (2018)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: データ関連人材プログラム
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療研究を推進するオントロジー研究 (2018)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: 医療情報分析の実際
  • 招待講演
• [学会発表] GEM-J Project (2018)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: Bio-Hackathon2018
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Tohoku Medical Megabank Project: a project for personalized preventive medicine based on a biobank and prospective genome cohort studies (2018)
  • 著者名/発表者名: T Takai-Igarashi.
  • 学会等名: Workshop on Bioinformatics of Gene Regulation
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 個別化医療・個別化予防を推進するオントロジー (2017)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 第380回CBI学会研究講演会
  • 発表場所: 大阪, ナレッジキャピタル北館タワー
  • 年月日: 2017-02-03
• [学会発表] Security Controls in an Integrated Biobank to Protect Privacy in Data Sharing (2017)
  • 著者名/発表者名: T Takai-Igarashi, K Kinoshita, M Nagasaki, S Ogishima, N Nakamura, S Nagase, S Nagaie, T Saito, F Nagami, N Minegishi, Y Suzuki, K Suzuki, H Hashizume, S Kuriyama, A Hozawa, N Yaegashi, S Kure, G Tamiya, Y Kawaguchi, H Tanaka, and M Yamamoto
  • 学会等名: International Workshop on Artificial Life and Robotics
  • 国際学会
• [学会発表] Residential place and oral health after the great east Japan earthquake (2017)
  • 著者名/発表者名: S Koyama, J Aida, T Takai-Igarashi, A Hozawa, A Otsuki, J Kawashima, H Matsui, A Tsuboi, K Osaka, M Yamamoto.
  • 学会等名: The 65th Annual Meeting of Japanese Association for Dental Research
  • 国際学会
• [学会発表] Maternal Oral Microbiota Profile Associated with Hypertensive Disorders of Pregnancy (2017)
  • 著者名/発表者名: T Yamauchi, D Ochi, R Yamashita, M Wagata, J Kawashima, Y Tsunemoto, Y Harada, T Takai-Igarashi, O Tanabe, S Hiyama, M Nagasaki, J Sugawara
  • 学会等名: American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting.
  • 国際学会
• [学会発表] Aim and Progress of Tohoku Medical Megabank Project (2017)
  • 著者名/発表者名: T Takai-Igarashi
  • 学会等名: Environmental Hazards in Multigenerational Disease -Epigenetic Mechanismscs Strategic Planning Conference
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 2016年度人工知能学会全国大会 (第30回)
  • 発表場所: 北九州, 北九州国際会議場
  • 年月日: 2016-06-07
• [学会発表] 前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 高井 貴子
  • 学会等名: 2016年度 人工知能学会全国大会（第30回）
  • 発表場所: 北九州国際会議場（福岡県北九州市）
  • 年月日: 2016-06-06
• [学会発表] 医療オントロジーの現状と展望」にて「ゲノム領域におけるオントロジー開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 学会等名: 第20回日本医療情報学会春季学術大会（2016年度）
  • 発表場所: 島根, くにびきメッセ
  • 年月日: 2016-06-04
• [図書] 人工知能学大事典 (2017)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 総ページ数: 1579
  • 出版者: 共立出版
  • ISBN: 4320124200
• [図書] 疾患データベースとバイオバンク (2017)
  • 著者名/発表者名: 高井貴子
  • 総ページ数: 229
  • 出版者: 羊土社
  • ISBN: 4758103666