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大規模がんゲノム変異データマイニングのための統計的手法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 15K00398
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 生命・健康・医療情報学
研究機関東京大学

研究代表者

白石 友一  東京大学, 医科学研究所, 助教 (70516880)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワードがんゲノム / 機械学習 / パターンマイニング / 可視化 / 統計手法 / 変異シグナチャー / スプライシング / 統計モデル / トピックモデル / 最適化
研究成果の概要

がんの後天的変異データの集合から、特徴的なパターンを抽出する新たな統計的手法、pmsignatureを開発した(Shiraishi et al., PLoS Genetics, 2015)。この方法論は、「条件付き独立性を仮定したモデリングにより、変異パターンの因子数を増やしても首尾よく推定が可能である」、「提機械学習分野で文書分類に利用されるトピックモデルと類似したモデルとなっている」といった特徴を備えている。さらに、本手法を用いて、スプライシング異常を引き起こす変異において特徴的なパターンを見出した(Shiraishi et al., Biorxiv, 2017)。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (19件)

すべて 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (3件) 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 2件、 オープンアクセス 3件、 査読あり 2件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 1件) 備考 (6件)

  • [国際共同研究] カリフォルニア大学サンタクルーズ校(米国)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] スイス連邦工科大学チューリッヒ校(スイス)

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [国際共同研究] The University of Chicago(米国)

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] Genomic basis for RNA alterations revealed by whole-genome analyses of 27 cancer types2018

    • 著者名/発表者名
      PCAWG Transcriptome Core Group
    • 雑誌名

      bioRxiv

      巻: -

    • DOI

      10.1101/183889

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際共著
  • [雑誌論文] A comprehensive characterization of cis-acting splicing-associated variants in human cancer2017

    • 著者名/発表者名
      Yuichi Shiraishi, Keisuke Kataoka, Kenichi Chiba, Ai Okada, Yasunori Kogure, Hiroko Tanaka, Seishi Ogawa, Satoru Miyano
    • 雑誌名

      bioRxiv

      巻: -

    • DOI

      10.1101/162560

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • オープンアクセス
  • [雑誌論文] A framework for generating interactive reports for cancer genome analysis2017

    • 著者名/発表者名
      Ai Okada, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yuichi Shiraishi
    • 雑誌名

      The Journal of Open Source Software

      巻: 2(20) 号: 20 ページ: 457-457

    • DOI

      10.21105/joss.00457

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A Simple Model-Based Approach to Inferring and Visualizing Cancer Mutation Signatures2015

    • 著者名/発表者名
      Yuichi Shiraishi , Georg Tremmel, Satoru Miyano, Matthew Stephens
    • 雑誌名

      PLoS Genetics

      巻: 11(12) 号: 12 ページ: e1005657-e1005657

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1005657

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [学会発表] The landscape of splicing associated variants revealed bylarge scale whole exome and transcriptome analysis2017

    • 著者名/発表者名
      白石 友一、片岡 圭亮、千葉 健一、岡田 愛、田中 洋子、小川 誠司、宮野 悟
    • 学会等名
      第77回日本癌学会学術総会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Genomon-SVを使った大規模エキソーム解析で明らかになった構造変異の全体像2016

    • 著者名/発表者名
      白石友一
    • 学会等名
      第75回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-10-06
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 大規模がんゲノム変異データマイニングのための統計学的手法2016

    • 著者名/発表者名
      白石友一
    • 学会等名
      第五回生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-09-29
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 大規模がんゲノム変異データマイニングのための統計学的手法2016

    • 著者名/発表者名
      白石友一
    • 学会等名
      2016年度統計関連学会連合大会
    • 発表場所
      金沢
    • 年月日
      2016-09-04
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] がんゲノムにおける変異シグナチャーを検出する新たな統計的手法について2015

    • 著者名/発表者名
      白石友一
    • 学会等名
      第74回日本癌学会総会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県名古屋市)
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] Extraction of Latent Probabilistic Mutational Signature in Cancer Genomes2015

    • 著者名/発表者名
      Yuichi Shiraishi
    • 学会等名
      RECOMB-Seq/CCB-2015
    • 発表場所
      ワルシャワ、ポーランド
    • 年月日
      2015-04-10
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [備考] SAVNet’s documentation

    • URL

      http://savnet.readthedocs.io/en/latest/

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [備考] paplot documentation

    • URL

      http://paplot-doc.readthedocs.io/en/latest/

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [備考] pmsignature

    • URL

      https://github.com/friend1ws/pmsignature

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [備考] pmsignature_shiny

    • URL

      https://friend1ws.shinyapps.io/pmsignature_shiny/

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [備考] R package for pmsignature

    • URL

      https://github.com/friend1ws/pmsignature

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [備考] pmsignature shiny

    • URL

      https://friend1ws.shinyapps.io/pmsignature_shiny/

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2022-05-30  

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