家族性弾性線維腫の遺伝子解析、肩運動との関連を求めて

• 研究課題/領域番号: 15K01621
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: スポーツ科学
• 研究機関: 大分大学
• 研究代表者: 藤原 作平 大分大学, 医学部, 客員研究員 (90181411)
• 研究分担者: 関根 章博 千葉大学, 予防医学センター, 教授 (30425631) ; 島田 浩光 大分大学, 医学部, 助教 (70330826) ; 石川 一志 大分大学, 医学部, 助教 (80600452)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2017年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円); 2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2015年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: 弾性線維腫 / 家系解析 / 沖縄県 / 遺伝子 / 画像診断 / 家族性 / 浸透率 / 肩運動 / GWAS

研究成果の概要

弾性線維腫は高齢者の肩甲骨下に生じる良性腫瘍であるが本態は不明である。長嶺信夫博士の沖縄県での調査によると渡名喜島では21例の家族発生があり遺伝的背景が伺われる。この遺伝子を解明すべく2014年6月から渡名喜島粟国島での家系調査を開始した。最初は視診触診のみで診断したが途中から陰性例および軽症例の診断を確定するため胸部画像の読影結果を加味して診断しいた。その結果陰性例30名陽性例38名となった。暫定的な相関解析を実施したところ一染色体上に候補遺伝子が検出されたがp値はまだ低い水準であった。こんごさらに確定診断者を増加させ有意な候補遺伝子をみつけたい。

研究成果

• [雑誌論文] Epiplakin Is a Paraneoplastic Pemphigus Autoantigen and Related to Bronchiolitis Obliterans in Japanese Patients. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tsuchisaka A, Numata S, Teye K, et al.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 136 号: 2 ページ: 399-408
  • DOI: 10.1038/jid.2015.408
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Three cases of pigmented cosmetic dermatitis-like eruptions associated with primary Sjogren syndrome or anti-SSA antibody. (2016)
  • 著者名/発表者名: Takeo N, Sakai T, Saito-Shono T, Ishikawa K, Hatano Y, Katagiri K, Takahashi Y, Kawano K, Kimoto K, Kubota T, Eshima N, Kojima H, Fujiwara S.
  • 雑誌名: J Dermatol. 巻: 43 号: 8 ページ: 947-50
  • DOI: 10.1111/1346-8138.13300
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Combined Benefits of a PAR2 Inhibitor and Stratum Corneum Acidification for Murine Atopic Dermatitis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sakai T, Hatano Y, Matsuda-Hirose H, et al.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 136 号: 2 ページ: 538-41
  • DOI: 10.1016/j.jid.2015.11.011
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Familial primary localized cutaneous amyloidosis in a Japanese family. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ueo D, Utani A, Okubo Y, Yozaki M, Mine Y, Anan T, Nishida H, Takahashi D,
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 83 号: 2 ページ: 162-164
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2016.05.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Results of second-stage screening for skin cancers in Oita Prefecture, Japan. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kai Y, Ishikawa K, Goto M, et al.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 42 号: 12 ページ: 1160-1164
  • DOI: 10.1111/1346-8138.13016
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association between HLA-DRB1*0405, -DQB1*0401 and -DQA1*0303 alleles and lamotrigine-induced cutaneous adverse drug reactions. A pilot case-control study from Japan (2015)
  • 著者名/発表者名: Ito A, Shimada H, Ishikawa K, Takeo N, Hatano Y, Katagiri K, Kohno K, Araki Y, Terao T, Kojima H, Terao C, Eshima N, Fujiwara S
  • 雑誌名: Journal of Affected Disorders 巻: 179 ページ: 47-50
  • DOI: 10.1016/j.jad.2015.03.018
  • 査読あり
• [学会発表] 弾性線維腫の大家系パラメトリック連鎖解析による原因遺伝子の探索 (2016)
  • 著者名/発表者名: 関根章博
  • 学会等名: 第98回日本皮膚科学会大分地方会
  • 発表場所: ホルトホール大分（大分市）
  • 年月日: 2016-03-05
  • 招待講演
• [備考] 大分大学医学部研究業績目録
  • URL: http://www.med.oita-u.ac.jp/gyoseki/2015/no1549.htm
• [備考] 大分大学医学部皮膚科研究業績
  • URL: http://www.med.oita-u.ac.jp/gyoseki/2014/no1449.htm