研究課題
基盤研究(C)
アジアのT2欠損症を疑う症例について責任遺伝子ACAT1の解析を行った。インドの1症例にて、イントロン2内のスプライスアクセプター部位のポリピリミジン領域にc.121-13T>Aのホモ接合性の変異を認めた。患者皮膚線維芽細胞によるシクロへキシミド存在下培養条件でのcDNA解析ではエクソン3のスキップが認められたため、この変異がT2欠損症を引き起こすかを証明するためminigene splicing実験の確立を行った。解析の結果、エクソン3のスキップを証明し、ACAT1遺伝子イントロン2のc.121-13の位置は、もともとの認識が低いことが明らかになった。
T2欠損症とHSD10病に関する遺伝子解析は、アジアの国々ではまだ研究が進んでいない国もあり診断が難しい状況にある。本研究では、ACAT1遺伝子のスプライスアクセプター部位のポリピリミジン領域存在するc.121-13T>Aのホモ接合性の変異がT2欠損症を引き起こすことをminigene splicing実験にて明らかにした。これら実験系の確立およびスプライシング異常を引き起こす変異の同定は、T2欠損症だけでなく他疾患においても診断の助けとなるはずである。
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Journal of Human Genetics
巻: 64 号: 2 ページ: 99-111
10.1038/s10038-018-0524-x
Gene
巻: 664 ページ: 84-89
10.1016/j.gene.2018.04.064
Journal of Inherited Metabolic Disease
巻: 40 号: 6 ページ: 845-852
10.1007/s10545-017-0065-z
JIMD reports
巻: 32 ページ: 81-85
10.1007/8904_2016_570
巻: 印刷中 ページ: 59-65
10.1007/8904_2016_26
Molecular Genetics and Genomic Medicine
巻: 5 号: 2 ページ: 177-184
10.1002/mgg3.275
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
巻: 18 号: 2 ページ: 100-203
10.1016/j.ejmhg.2016.11.001
巻: 40 号: 3 ページ: 395-401
10.1007/s10545-017-0026-6
Molecular Medicine Reports
巻: 印刷中 号: 6 ページ: 3879-3884
10.3892/mmr.2017.6434
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
巻: 4 ページ: 1-9
10.1177/2326409816636644
巻: 14 号: 5 ページ: 4906-4910
10.3892/mmr.2016.5819
中部大学生命健康科学研究所紀要
巻: 12 ページ: 87-91
International Journal of Molecular Medicine
巻: 35 号: 6 ページ: 1554-1560
10.3892/ijmm.2015.2184