研究課題/領域番号 |
15K06909
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
ゲノム医科学
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研究機関 | 新潟大学 |
研究代表者 |
辻田 実加 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (60397180)
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研究分担者 |
Huber Vincent 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (40422620)
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連携研究者 |
小田 佳奈子 新潟大学, 脳研究所, 助教 (60708212)
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研究協力者 |
北浦 弘樹
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研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2017年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2016年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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キーワード | モデル動物 / 連鎖解析 / 遺伝子疾患 / 小脳 / 白質脳症 / 病態決定因子 / Vanishing white matter / EIF2B5 / 遺伝子発現解析 / 遺伝子マッピング / 小胞体ストレス応答 / 突然変異マウス |
研究成果の概要 |
Vanishing white matter(VWM)型白質脳症は発症時期や重症度に幅があることが知られているが、分子レベルでの病態決定因子は明らかにされていない。本研究では、VWM型白質脳症の原因遺伝子変異マウス(Toy)を用いて量的形質遺伝子座( Quantitative trait locus、QTL)解析と遺伝子発現解析を用いた影響因子探索を試みた。B6,C3H近交系統間の歩行異常の開始時期の差を指標としたQTL解析で相関の検出された領域ではイオントランスポーターやアポリポタンパク関連因子の発現差が顕著であった。本法はVWM型白質脳症の病態の分子レベル解明に有用だろう。
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