| 研究課題/領域番号 |
15K07235
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
自然人類学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
大石 高生 京都大学, 霊長類研究所, 准教授 (40346036)
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| 研究協力者 |
平井 啓久
今村 公紀
郷 康広
東 超
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 早老症 / モデル動物 / ニホンザル / ムコ多糖症 / リソソーム病 / 自然発症 / 動物モデル / 難病 |
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| 研究成果の概要 |
ヒトの早老症によく似た症状を示したニホンザルN416（シワコ、PLoS One, 2014）の病因解明のため、主要臓器、脳について元素分析を行った。DNA 修復関連酵素や抗酸化酵素に関わっている亜鉛が一部の臓器で正常個体より著しく低い値を示したため、亜鉛代謝異常が早老症的症状の発現の一因かと思われたが、詳細は未解明である。特異な顔貌と四肢拘縮を示すニホンザルMff2389とその妹2頭は、尿検査、エックス線検査などの結果から、難病指定されているムコ多糖症であることが強く疑われた。遺伝子検査の結果、ムコ多糖症I型の原因遺伝子IDUAに生じた一塩基置換が症状の原因である可能性が高いことが分かった。
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