| 研究課題/領域番号 |
15K08320
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態医化学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
志関 雅幸 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (90260314)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2016年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2015年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 骨髄異形成症候群 / 染色体異常 / がん抑制遺伝子 / 20番染色体長腕欠失 / PLCG1 / PTPN1 / 染色体欠失 / ２０番染色体 / PLCG1遺伝子 / PTPN1遺伝子 / NCOA3遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
骨髄異形成症候群の分子病態を明らかにするために、高頻度にみられる20番染色体長腕欠失領域からの疾患関連遺伝子の単離を目指し、32の遺伝子の解析を試みた。次世代シークエンサーを用いた遺伝子変異解析では、発見された変異の頻度は低く、その意義は不明であった。一方、遺伝子発現レベルの解析では、PTPN1、PLCG1、BCAS4の3つの遺伝子の発現が有意に低下し、かつ発現低下が生存期間に影響を与えることが示された。また、発現低下にはプロモータ領域のメチル化の関与が示された。遺伝子導入による解析でPTPN1の発現低下が赤血球系の分化、成熟過程を障害していることが示された
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