| 研究課題/領域番号 |
15K08330
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
人類遺伝学
|
|---|
| 研究機関 | 信州大学 |
|---|
研究代表者 |
涌井 敬子 信州大学, 学術研究院医学系, 講師 (50324249)
|
|---|
| 研究分担者 |
河村 理恵 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) (20735534)
高野 亨子 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70392420)
福嶋 義光 信州大学, 医学部, 特任教授 (70273084)
|
|---|
| 連携研究者 |
古庄 知己 信州大学, 医学部附属病院, 准教授 (90276311)
齋藤 伸治 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院) (00281824)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | １細胞解析 / 相同染色体 / RNA-FISH / エピジェネティクス / X染色体不活化 / 1細胞解析 / エピジェネティック |
|---|
| 研究成果の概要 |
遺伝性疾患の発症には，ゲノムの一次構造の変化を伴わないエピジェネティックなメカニズムもあることが知られている．本研究では，相同染色体の一方に疾患関連のゲノムバリアントを有する症例において，ゲノムバリアントによる遺伝子発現の影響を１細胞単位でかつ相同染色体を区別して可視化することを可能とする，RNA-FISH法を確立し新知見を得ることをめざした．
X染色体の一方に部分欠失を有する保因者女性細胞を用い，XIST遺伝子のRNAプローブ，欠失領域／欠失していない領域のX染色体のDNAプローブを組み合わせた３色RNA-DNA連続FISH法により，異常Xと正常Xの不活化のパターンを解析し，有用性を確認した．
|
