| 研究課題/領域番号 |
15K08374
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人体病理学
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
中谷 行雄 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (20137037)
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| 研究分担者 |
古屋 充子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10361445)
矢澤 卓也 獨協医科大学, 医学部, 教授 (50251054)
太田 聡 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90324342)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | バート・ホッグ・デュベ症候群 / フォリキュリン / 腎癌 / 肺癌 / 遺伝子解析 / 疫学 / 肺嚢胞 / 腎腫瘍 / 肺腫瘍 / 甲状腺癌 / バートホッグデュベ症候群 / folliculin / 気胸 / 線維性毛包腫 / 甲状腺腫瘍 / 遺伝子変異 / 異型腺腫様過形成 / 微小結節性肺胞上皮過形成 |
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| 研究成果の概要 |
BHD症候群と遺伝学的検査で確定した発端者185名、BHD症候群関連疾患の既往がある血縁者含めて計477名の解析を行った。FLCN変異は45の異なるパタ－ンを認めた。exon単位で欠失する希少な変異パターンが3件同定された。腎癌発症率は40歳以上では35%と高率で、その他に肺癌、大腸癌、甲状腺癌が3%前後に認められた。肺は腺癌、異型腺腫様過形成や微小結節性肺胞上皮過形成様病変で、しばしばはFLCN LOHパターンを認めた。浸潤癌はEGFR, KRAS変異も認めた。甲状腺癌と耳下腺腺腫は嫌色素性腎癌と形態学的に類似し、FLCN LOHを伴っており、腫瘍発生にFLCN遺伝子異常の関与が示唆された。
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