研究におけるゲノム解析情報を医療等に活かすための課題の検討

• 研究課題/領域番号: 15K08539
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 医療社会学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 長神 風二 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 特任教授 (80501957)
• 研究分担者: 荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (40447496)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円); 2017年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: 遺伝情報 / 医療情報 / ゲノム医科学 / バイオバンク / ゲノム医療 / 遺伝情報返却 / EHR

研究成果の概要

調査から我が国の主要なコホート調査・バイオバンクでは、ゲノム解析情報を調査対象者本人に対して返却する仕組みはほとんどないことを明らかにした上で、研究における遺伝情報解析の結果を医療機関に提供するにあたっての枠組みについても検討した。我が国では、本人への結果返却後に医療機関へつなぐプロトコルは試行的に行われているが、静岡・島根・沖縄等で行われている先進的な取り組みにおいても、医療機関側からの情報を研究利用する一方向的な情報の流れを形成していることが明らかになった。米国の取組についての調査からも、精度管理等、臨床相当の品質を確保した上で全体の枠組みを定義していくことの重要性が浮き彫りになった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

遺伝情報の解析は、DTCはじめとした商業的な進展も相俟って、一般住民にとってもますます手の届きやすい、日常的なものになってきている。研究の枠組みにおいて行われた遺伝情報解析の結果について、どのような課題を克服していくことで医療に役立てていくことができるかを検討したことは、必ずしも多くない我が国の医療資源を有効に活用していく上でも、社会的にも有意義なことであると考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Genome analyses for the Tohoku Medical Megabank Project towards establishment of personalized healthcare (2018)
  • 著者名/発表者名: Yasuda Jun、Kinoshita Kengo、et al.,
  • 雑誌名: The Journal of Biochemistry 巻: 165 号: 2 ページ: 139
  • DOI: 10.1093/jb/mvy096
  • NAID: 40021809939
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Authentication of Patients and Participants in Health Information Exchange and Consent for Medical Research: A Key Step for Privacy Protection, Respect for Autonomy, and Trustworthiness (2018)
  • 著者名/発表者名: Kogetsu Atsushi、Ogishima Soichi、Kato Kazuto
  • 雑誌名: Frontiers in Genetics 巻: 9 ページ: 167-167
  • DOI: 10.3389/fgene.2018.00167
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project (2018)
  • 著者名/発表者名: Koshiba, S., （途中略）, Yamamoto, M.（合計２１名、本研究者は１番目）
  • 雑誌名: Genes Cells 巻: 23 号: 6 ページ: 406
  • DOI: 10.1111/gtc.12588
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes (2018)
  • 著者名/発表者名: Malik R, Chauhan G, Traylor M, Minegishi N, AFGen Consortium,BioBank Japan Cooperative Hospital Group; MEGASTROKE Consortium
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 50 号: 4 ページ: 524-537
  • DOI: 10.1038/s41588-018-0058-3
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Severity of eczema and mental health problems in Japanese schoolchildren: The ToMMo Child Health Study (2018)
  • 著者名/発表者名: Kuniyoshi Yasutaka、Kikuya Masahiro、Miyashita Masako、Yamanaka Chizuru、Ishikuro Mami、Obara Taku、Metoki Hirohito、Nakaya Naoki、Nagami Fuji、Tomita Hiroaki、Hozawa Atsushi、Tsuji Ichiro、Kure Shigeo、Yaegashi Nobuo、Yamamoto Masayuki、Kuriyama Shinichi
  • 雑誌名: Allergology International 巻: 67 号: 4 ページ: 481-486
  • DOI: 10.1016/j.alit.2018.02.009
  • ISSN: 1323-8930, 1440-1592
  • 査読あり
• [雑誌論文] Strategic Methods for Recruiting Grandparents: The Tohoku Medical Megabank Birth and Three-Generation Cohort Study (2018)
  • 著者名/発表者名: Ishikuro Mami、Obara Taku、Osanai Tamae、Yamanaka Chizuru、Sato Yuki、Mizuno Satoshi、Miyashita Masako、Kikuya Masahiro、Sakurai Kasumi、Hozawa Atsushi、Tomita Hiroaki、Taki Yasuyuki、Nagami Fuji、Metoki Hirohito、Kuriyama Shinichi
  • 雑誌名: The Tohoku Journal of Experimental Medicine 巻: 246 号: 2 ページ: 97-105
  • DOI: 10.1620/tjem.246.97
  • NAID: 130007499816
  • ISSN: 0040-8727, 1349-3329
  • 査読あり
• [雑誌論文] Evaluation of reported pathogenic variants and their frequencies in a Japanese population based on a whole-genome reference panel of 2049 individuals article (2018)
  • 著者名/発表者名: Y Yamaguchi-Kabata, J Yasuda, O Tanabe, Y Suzuki, H Kawame, N Fuse, M Nagasaki, Y Kawai, K Kojima, F Katsuoka, S Saito, I Danjoh, I Motoike, R Yamashita, S Koshiba, D Saigusa, G Tamiya, S Kure, N Yaegashi, Y Kawaguchi, F Nagami, S Kuriyama, J Sugawara, N Minegishi, A Hozawa, T Takai-Igarashi, K Kinoshita, M Yamamoto.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics. 巻: 63 号: 2 ページ: 213
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0347-1
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Security controls in an integrated Biobank to protect privacy in data sharing: rationale and study design (2017)
  • 著者名/発表者名: Takai-Igarashi T, Kinoshita K, Nagasaki M, Ogishima S, Nakamura N, Nagase S, Nagaie S, Saito T, Nagami F, Minegishi N, Suzuki Y, Suzuki K, Hashizume H, Kuriyama S, Hozawa A, Yaegashi N, Kure S, Tamiya G, Kawaguchi Y, Tanaka H, Yamamoto M
  • 雑誌名: BMC Med Inform Decis Mak 巻: 17 号: 1 ページ: 100-100
  • DOI: 10.1186/s12911-017-0494-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Identification of six novel genetic loci associated with atrial fibrillation in Japanese population. (2017)
  • 著者名/発表者名: Low SK, Takahashi A, Ebana Y, Ozaki K, Christophersen IE, Ellinor PT, AFGen Consortium, Ogishima S, Yamamoto M, Satoh M, Sasaki M, Yamaji T, Iwasaki M, Tsugane S, Tanaka K, Naito M, Wakai K, Tanaka H, Furukawa T, Kubo M, Ito K, Kamatani Y, Tanaka T.
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: - 号: 6 ページ: 953-958
  • DOI: 10.1038/ng.3842
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] FANTOM5 CAGE profiles of human and mouse samples (2017)
  • 著者名/発表者名: Noguchi Shuhei、Arakawa Takahiro、Ogishima Soichi、ほか
  • 雑誌名: Sci Data 巻: 4 号: 1 ページ: 170112-170112
  • DOI: 10.1038/sdata.2017.112
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Human Phenotype Ontology in 2017. (2017)
  • 著者名/発表者名: Kohler S, Vasilevsky NA, Engelstad M, Foster E, McMurry J, Ayme S, Baynam G, Bello SM, ... Ogishima S, ...Haendel M.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res 巻: 45(D1) 号: D1 ページ: D865-D876
  • DOI: 10.1093/nar/gkw1039
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission (2016)
  • 著者名/発表者名: Kuriyama S, Yaegashi N, et al. (Tamiya G; 11th in 58 authors)
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ 巻: 26 号: 9 ページ: 493-511
  • DOI: 10.2188/jea.JE20150268
  • NAID: 130005409018
  • ISSN: 0917-5040, 1349-9092
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Monitoring of minimal residual disease in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia by next-generation sequencing (2016)
  • 著者名/発表者名: Pan X, Nariai N, Fukuhara N, Saito S, Sato Y, Katsuoka F, Kojima K, Kuroki Y, Danjoh I, Saito R, Hasegawa S, Okitsu Y, Kondo A, Onishi Y, Nagami F, Kiyomoto H, Hozawa A, Fuse N, Nagasaki M, Shimizu R, Yasuda J, Harigae H, Yamamoto M
  • 雑誌名: Br J Haematol 巻: in press 号: 2 ページ: 318-321
  • DOI: 10.1111/bjh.13948
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The Pre-Eclampsia Ontology: A Disease Ontology Representing the Domain Knowledge Specific to Pre-Eclampsia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Ogishima S, Nishigori H, Jamieson DG, Verspoor K, Tanaka H, Yaegashi N, Nakaya J.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11(10) 号: 10 ページ: e0162828-e0162828
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0162828
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, ... Yamamoto M.
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 6 号: 1 ページ: 31463-31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • URL: https://pure.teikyo.jp/en/publications/f23f66dd-859e-4088-8e53-de40d99cc561
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Public Attitudes toward an Epidemiological Study with Genomic Analysis in the Great East Japan Earthquake Disaster Area (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikuro M, Nakaya N, Obara T, Sato Y, Metoki H, Kikuya M, Tsuchiya N, Nakamura T, Nagami F, Kuriyama S, Hozawa A, the ToMMo Study Group.
  • 雑誌名: Prehosp Disaster Med 巻: 31 号: 3 ページ: 330
  • DOI: 10.1017/s1049023x16000182
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] Return of genomic results in the research context-review of global situation (2018)
  • 著者名/発表者名: FujiNagami andYayoi Aizawa
  • 学会等名: American Society for Human Genetics
  • 国際学会
• [学会発表] データシェアリングの国外の動向と東北メディカル・メガバンク統合データベースdbTMMの取り組み (2018)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第63回大会
• [学会発表] NGSとNGS現場の会 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: NGS現場の会 第五回研究会
• [学会発表] 診療情報の利活用によるフェノタイピングとHuman Phenotype Ontology（HPO） (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 第10回 Pharma AI Forum (PHAIFO)
• [学会発表] 前向きゲノムコホート研究へのNGSの貢献 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: Kobe NGS Day
• [学会発表] 東北メディカル・メガバンク計画の進捗と統合データベースdbTMMの構築 -診療情報に基づくフェノタイピングによる追跡調査へ向けて- (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 第80回徳島大学先端酵素学研究所糖尿病臨床・研究開発センター講演会
• [学会発表] バイオバンク横断検索のプロトタイプ開発 -バイオバンクの保管試料・情報の「見える化」とワンストップでの横断検索 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: 第3回バイオバンク連絡会
• [学会発表] 個人情報保護法改正とゲノムデータの取扱い、国内外の動向 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻島創一
  • 学会等名: バイオメディカルデータサイエンティスト養成集中講座
• [学会発表] How Tohoku Medical Megabank Project treat the NGS information? (2017)
  • 著者名/発表者名: Fuji Nagami
  • 学会等名: NGS現場の会 第五回研究会
• [学会発表] 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み (2017)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子、長神風二ほか
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] Ethical Issues and Data Protection Within the Tohoku Medical Megabank Project (2015)
  • 著者名/発表者名: Fuji Nagami, Hiroaki Tomita
  • 学会等名: 2015 World Congress of Psychiatric Genetics
  • 発表場所: Toronto, Canada
  • 年月日: 2015-10-18
  • 国際学会
• [図書] 生命科学と法の近未来 (2018)
  • 著者名/発表者名: 米村 滋人、長神風二
  • 総ページ数: 248
  • 出版者: 信山社出版
  • ISBN: 9784797288056