次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討

• 研究課題/領域番号: 15K08646
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• 連携研究者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; 櫻井 晃洋 札幌医科大学, 医学部, 教授 (70262706) ; 坂井 義治 京都大学, 医学研究科, 教授 (60273455) ; 関根 章博 千葉大学, 医学系研究院, 教授 (30425631) ; 戸井 雅和 京都大学, 医学研究科, 教授 (10207516)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 遺伝子検査学

研究成果の概要

がんのクリニカルシーケンスを約200例経験し、ACMG(American Colledge of Medical Genetics and Genomics)が提唱している開示すべき二次的所見に相当する遺伝子59に該当したものが、生殖細胞系列に同定・確認された場合のデータやケースの蓄積を行った。
消費者直販型遺伝子検査であるDirect-to-Consumer genetic testingなどの遺伝子検査ビジネスにおける状況把握と問題点について情報収集を継続的に実施した。従来型の単一遺伝性疾患の遺伝学的検査の臨床的な妥当性、有用性については、主に遺伝性腫瘍を中心に解析し、データを蓄積した。

研究成果

• [雑誌論文] Clinical significance of an elevated ankle-brachial index differs depending on the amount of appendicular muscle mass: the J-SHIPP and Nagahama studies. (2018)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y. Igase M. Setoh K. Kawaguchi T. Okada Y. Ohara M. Takahashi Y. Kosugi S. Ohyagi Y. Miki T. Nakayama T. Kohara K. Matsuda F. J-SHIPP and Nagahama study groups.
  • 雑誌名: Hypertens Res. 巻: in press 号: 5 ページ: 354-362
  • DOI: 10.1038/s41440-018-0020-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of retinal vessel calibers and longitudinal changes in arterial stiffness: the Nagahama study. (2018)
  • 著者名/発表者名: Kawashima-Kumagai K. Tabara Y. Yamashiro K. Setoh K. Yoshikawa M. Kawaguchi T. Miyake M. Nakanishi H. Muraoka Y. Takahashi Y. Kosugi S. Nakayama T. Yoshimura N. Matsuda F. Tsujikawa A. Nagahama Study group.
  • 雑誌名: J Hypertens. 巻: 36 号: 3 ページ: 587-593
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000001602
  • 査読あり
• [雑誌論文] Factors affecting longitudinal changes in cardio-ankle vascular index in a large general population: the Nagahama study. (2018)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y. Setoh K. Kawaguchi T. Takahashi Y. Kosugi S. Nakayama T. Matsuda F and the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: J Hypertens. 巻: 36 号: 5 ページ: 1147-1153
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000001672
  • 査読あり
• [雑誌論文] Seasonal variation in nocturnal home blood pressure fall: the Nagahama study. (2018)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y. Matsumoto T. Murase K. Nagashima S. Hirai T. Kosugi S. Nakayama T. Wakamura T. Chin K. Matsuda F. the Nagahama study group.
  • 雑誌名: Hypertens Res. 巻: 41 号: 3 ページ: 198-208
  • DOI: 10.1038/s41440-017-0003-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The causal effects of alcohol on lipoprotein subfraction and triglyceride levels using a Mendelian randomization analysis: The Nagahama study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, Arai H, Hirao Y, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Kosugi S, Ito Y, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama study group.
  • 雑誌名: Atherosclerosis. 巻: 257 ページ: 22-28
  • DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2016.12.008
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Different inverse association of large high-density lipoprotein subclasses with exacerbation of insulin resistance and incidence of type 2 diabetes: The Nagahama study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, Arai H, Hirao Y, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Kosugi S, Ito Y, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama study group.
  • 雑誌名: Diabetes Res Clin Pract. 巻: 127 ページ: 123-131
  • DOI: 10.1016/j.diabres.2017.03.018
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Combined association of clinical and lifestyle factors with non-restorative sleep: The Nagahama Study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Tabara Y, Murase K, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Muro S, Kadotani H, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Nakayama T, Mishima M, Matsuda F, Chin K.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12 号: 3 ページ: e0171849-e0171849
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0171849
  • NAID: 120006539727
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Risks and Cough-Aggravating Factors in Prolonged Cough: Epidemiological Observations from the Nagahama Cohort Study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto H, Izuhara Y, Niimi A, Tabara Y, Nagasaki T, Kanemitsu Y, Murase K, Oguma T, Ito I, Muro S, Sekine A, Matsuda F, Kosugi S, Nakayama T, Chin K, Mishima M; Nagahama Study Collaboration Group..
  • 雑誌名: Ann Am Thorac Soc. 巻: Feb 10. 号: 5 ページ: 698-705
  • DOI: 10.1513/annalsats.201608-616bc
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A burden of rare variants in BMPR2 and KCNK3 contributes to a risk of familial pulmonary arterial hypertension. (2017)
  • 著者名/発表者名: Higasa K, Ogawa A, Terao C, Shimizu M, Kosugi S, Yamada R, Date H, Matsubara H, Matsuda F.
  • 雑誌名: BMC Pulm Med. 巻: 17 号: 1 ページ: 57-57
  • DOI: 10.1186/s12890-017-0400-z
  • NAID: 120006305759
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Prognostic Significance of Spot Urine Na/K for Longitudinal Changes in Blood Pressure and Renal Function: The Nagahama Study. (2017)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y. Takahashi Y. Setoh K. Kawaguchi T. Kosugi S. Nakayama T. Matsuda F; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Am J Hypertens. 巻: 30 号: 9 ページ: 899-906
  • DOI: 10.1093/ajh/hpx075
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical sequencing using a next-generation sequencing-based multiplex gene assay in patients with advanced solid tumors (2017)
  • 著者名/発表者名: Kou Tadayuki、Kanai Masashi、Yamamoto Yoshihiro、Kamada Mayumi、Nakatsui Masahiko、Sakuma Tomohiro、Mochizuki Hiroaki、Hiroshima Akinori、Sugiyama Aiko、Nakamura Eijiro、Miyake Hidehiko、Minamiguchi Sachiko、Takaori Kyoichi、Matsumoto Shigemi、Haga Hironori、Seno Hiroshi、Kosugi Shinji、Okuno Yasushi、Muto Manabu
  • 雑誌名: Cancer Science 巻: 108 号: 7 ページ: 1440-1446
  • DOI: 10.1111/cas.13265
  • NAID: 120006333897
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cross-Sectional Epidemiological Analysis of the Nagahama Study for Correlates of Overactive Bladder: Genetic and Environmental Considerations. (2017)
  • 著者名/発表者名: Funada S. Kawaguchi T. Terada N. Negoro H. Tabara Y. Kosugi S. Yamada R. Nakayama T. Akamatsu S. Yoshimura K. Matsuda F. Ogawa O. Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: J Urol. 巻: in press 号: 3 ページ: 774-778
  • DOI: 10.1016/j.juro.2017.09.146
  • 査読あり
• [雑誌論文] Relationship Among Chlamydia and Mycoplasma Pneumoniae Seropositivity, IKZF1 Genotype and Chronic Obstructive Pulmonary Disease in A General Japanese Population: The Nagahama Study. (2016)
  • 著者名/発表者名: Muro S, Tabara Y, Matsumoto H, Setoh K, Kawaguchi T, Takahashi M, Ito I, Ito Y, Murase K, Terao C, Kosugi S, Yamada R, Sekine A, Nakayama T, Chin K, Mishima M, Matsuda F; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Medicine (Baltimore). 巻: 95(15) 号: 15 ページ: e3371-e3371
  • DOI: 10.1097/md.0000000000003371
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Effects of atorvastatin on renal function in patients with dyslipidemia and chronic kidney disease: assessment of clinical usefulness in CKD patients with atorvastatin (ASUCA) trial. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kimura G, Kasahara M, Ueshima K, Tanaka S, Yasuno S, Fujimoto A, Sato T, Imamoto M, Kosugi S, Nakao K.
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: JUｌ 号: 3 ページ: 8-8
  • DOI: 10.1007/s10157-016-1304-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mouth Breathing, another Risk Factor for Asthma: the Nagahama Study. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yumi I, Matsumoto H, Nagasaki T, Kanemitsu Y, Murase K, Ito I, Oguma T, Muro S, Asai K, Tabara Y, Takahashi K, Bessho K, Sekine A, Kosugi S, Yamada R, Nakayama T, Matsuda F, Niimi A, Chin K, Mishima M; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Allergy 巻: 未定 号: 7 ページ: 1031-1036
  • DOI: 10.1111/all.12885
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Synergistic association of elevated serum free fatty acid and glucose levels with large arterial stiffness in a general population: The Nagahama Study (2016)
  • 著者名/発表者名: Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Kazuya Setoh, Takahisa Kawaguchi, Norimoto Gotoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda, on behalf of the Nagahama Study group.
  • 雑誌名: M E T A B O L I S M C L I N I C A L A N D E X P E R I M E N T A L 巻: 65 号: 1 ページ: 66-72
  • DOI: 10.1016/j.metabol.2015.10.011
  • NAID: 120005698009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group
  • 雑誌名: J Hypertens 巻: 33 号: 2 ページ: 323-9
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000000391
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population-the Nagahama study. (2015)
  • 著者名/発表者名: C Terao, K Asai; M Hashimoto; T Yamazaki; K Ohmura; A Yamaguchi; K Takahashi; N Takei; T Ishii; T Kawaguchi; Y Tabara; M Takahashi; T Nakayama; S Kosugi; A Sekine; T Fujii; R Yamada; T Mimori; F Matsuda; K Bessho, Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Journal of Autoimmunity 巻: 59 ページ: 85-90
  • DOI: 10.1016/j.jaut.2015.03.002
  • NAID: 120005601013
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Knee Pain and Low Back Pain Additively Disturb Sleep in the General Population: A Cross-Sectional Analysis of the Nagahama Study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Murase K, Tabara Y, Ito H, Kobayashi M, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Muro S, Kadotani H, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Nakayama T, Mishima M, Matsuda S, Matsuda F, Chin K.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10 号: 10 ページ: e0140058-e0140058
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0140058
  • NAID: 120005756275
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Descriptive epidemiology of spot urine sodium-to-potassium ratio clarified close relationship with blood pressure level: the Nagahama study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, Takahashi Y, Kumagai K, Setoh K, Kawaguchi T, Takahashi M, Muraoka Y, Tsujikawa A, Gotoh N, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Yoshimura N, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama study group.
  • 雑誌名: J Hypertens 巻: 33 号: 12 ページ: 2407-13
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000000734
  • NAID: 120005712944
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Carrier frequency of the GJB2 mutations that cause hereditary hearing loss in the Japanese population. (2015)
  • 著者名/発表者名: Taniguchi M, Matsuo H, Shimizu S, Nakayama A, Suzuki K, Hamajima N, Shinomiya N, Nishio S, Kosugi S, Usami S, Ito J, Kitajiri S.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60 ページ: 613-7
  • NAID: 120005697967
  • 査読あり
• [雑誌論文] Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels. (2015)
  • 著者名/発表者名: 146.Three missense variants of metabolic syndrome-related genes are associated with alpha-1 antitrypsin levels. Setoh K, Terao C, Muro S, Kawaguchi T, Tabara Y, Takahashi M, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Yamada R, Mishima M, Matsuda F.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 6 号: 1 ページ: 7754-7754
  • DOI: 10.1038/ncomms8754
  • NAID: 120005743662
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] 7C.07: ASSOCIATION OF SERUM FREE FATTY ACID LEVEL WITH REDUCED REFLECTION PRESSURE WAVE MAGNITUDE AND CENTRAL BLOOD PRESSURE: THE NAGAHAMA STUDY. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, Takahashi Y, Kawaguchi T, Setoh K, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F.
  • 雑誌名: J Hypertens 巻: 33 Suppl 号: Supplement 1 ページ: e98-e98
  • DOI: 10.1097/01.hjh.0000467614.38730.87
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ANKH Polymorphisms and Clicking of the Temporomandibular Joint in Dental Residents. (2015)
  • 著者名/発表者名: Huang B, Takahashi K, Goto T, Kiso H, Sugai M, Shimizu A, Kosugi S, Bessho K.
  • 雑誌名: J Maxillofac Oral Surg 巻: 14 号: 2 ページ: 247-51
  • DOI: 10.1007/s12663-014-0622-z
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Retinitis Pigmentosa with EYS Mutations Is the Most Prevalent Inherited Retinal Dystrophy in Japanese Populations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Arai Y, Maeda A, Hirami Y, Ishigami C, Kosugi S, Mandai M, Kurimoto Y, Takahashi M.
  • 雑誌名: J Ophthalmol 巻: 2015 ページ: 819760-819760
  • DOI: 10.1155/2015/819760
  • NAID: 120005745647
  • 査読あり
• [雑誌論文] An association between anti-nuclear antibodies and HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Terao C, Ohmura K, Yamada R, Kawaguchi T, Shimizu M, Tabara Y, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Matsuda F, Tsuneyo Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Arthritis Rheumatol. 巻: 66 号: 3_suppl ページ: 3395-403
  • DOI: 10.1177/0022034514559127
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査と二次的所見としての遺伝性腫瘍 (2018)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 川崎医科大学附属病院 がんセンター 第22回 Cancer Seminar
  • 招待講演
• [学会発表] 癌遺伝子パネル検査と二次的所見としての遺伝性腫瘍 (2018)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: ゲノム医療実装プロジェクト平成29年度研修会
  • 招待講演
• [学会発表] 内分泌腫瘍を伴う他の遺伝性腫瘍 (2018)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第20回家族性腫瘍セミナー（後期）
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝子解析に伴う倫理的課題 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 倫理委員会教育セミナー。岩手医科大学
  • 招待講演
• [学会発表] 人を対象とする医学系研究に関する倫理指針 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第4章第10に定める教育研修。公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院
  • 招待講演
• [学会発表] 「遺伝子検査」について (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第90回日本整形外科学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝子検査について (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第41回頭頸部癌学会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝子診療の現況―臨床現場への還元ー (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第21回日本臨床化学会 関東支部総会
  • 招待講演
• [学会発表] NGS時代の倫理課題 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサ解析に伴う偶発的所見・二次的所見について (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第24回日本遺伝子診療学会大会
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝情報の取扱について (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 北野病院セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] 内分泌腫瘍を伴う他の遺伝性腫瘍 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第20回家族性腫瘍セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] これからの医療の基盤としての遺伝医療 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 神戸市立医療センター病院セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] 医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備について (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第76回日本癌学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療時代に備えた遺伝カウンセラーの育成・教育 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会62回大会
  • 招待講演
• [学会発表] がんゲノム医療に必要な体制と人材 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 文部科学省「がん専門医療人材（がんプロフェッショナル）」養成プラン e-learning収録
  • 招待講演
• [学会発表] 一般臨床医における遺伝医療との関与の実態および意向：京都府医師会会員を対象とした質問票調査 (2017)
  • 著者名/発表者名: 稲葉慧、高嶺恵理子、松川愛未、米井歩、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 産婦人科と遺伝子診療部間の院内連携における病棟看護師・助産師からのニーズ ～認定遺伝カウンセラーに求められる役割の検討～ (2017)
  • 著者名/発表者名: 米井歩、三宅秀彦、本田明夏、西尾瞳、村上裕美、鳥嶋雅子、稲葉慧、松川愛未、高嶺恵理子、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 遺伝カウンセリング初回来談時、同伴者の有無と心理社会的背景の関係 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松川愛未、鳥嶋雅子、佐藤智佳、本田明夏、三宅秀彦、稲葉慧、高嶺恵理子、米井歩、小名徹、佐藤優、田口育、松浦香里、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 一般地域住民の遺伝リテラシーと家族の遺伝情報がもたらす不安感についての横断研究： ながはまスタディ (2017)
  • 著者名/発表者名: 高嶺恵理子、稲葉慧、松川愛未、米井歩、瀬藤和也、川口喬久、高橋由光、田原康玄、和田敬仁、中山健夫、松田文彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 遺伝性腫瘍の遺伝子検査に関わるゲノミックカウンセリング (2017)
  • 著者名/発表者名: 覚道真理子、佐藤智佳、鹿嶋見奈、岡田千穂、澤井英明、小杉眞司、玉置知子
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 一般市民、患者や患者家族の遺伝医療に関する専門用語の理解と医療従事者が用いる専門用語が与える影響についての文献調査 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松浦香里、田口育、小名徹、佐藤優、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] ゲノム編集技術に対する専門家および一般市民の意識と課題における文献レビュー (2017)
  • 著者名/発表者名: 田口育、小名徹、佐藤優、松浦香里、田口育、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] An exploratory study among hereditary breast and ovarian cancer patients: the relationship between clients’ psychosocial situations and their solo/group visit to genetic counseling. (2017)
  • 著者名/発表者名: Manami Matsukawa, Masako Torishima, Chika Satou, Sayaka Honda, Hidehiko Miyake, Shinji Kosugi
  • 学会等名: 50th Annual meeting of Europe Society of Human Genetics.
  • 国際学会
• [学会発表] 京都大学医学部附属病院における乳がん・卵巣がんに関する遺伝カウンセリング状況 (2017)
  • 著者名/発表者名: 本田 明夏、村上 裕美、鳥嶋 雅子、松川 愛未、山田 崇弘、山田 重人、小杉 眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] BRCA1/2遺伝子再構成は中等度以上のリスクを有する日本人遺伝性乳がん卵巣がん症例では稀である。 (2017)
  • 著者名/発表者名: 菅野 康吉、高井 響子、清水 千佳子、田辺 記子、吉田 輝彦、青木 大輔、増田 健太、小崎 健次郎、田中屋 宏爾、矢形 寛、青木 美紀子、山内 英子、大住 省三、金子 景香、小杉 眞司、野水 整、赤間 孝典、織田 信弥、黄瀬 恵美子、古庄 知己
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] 臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み NGSDプロジェクトの概要、成果、今後の課題 (2017)
  • 著者名/発表者名: 水上 都、櫻井 晃洋、松下 一之、齋藤 加代子、小杉 眞司、難波 栄二、古庄 知己、福嶋 義光
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] もやもや病感受性遺伝子RNF213と脳血管狭窄・血圧の関連：ながはまスタディ (2017)
  • 著者名/発表者名: 西尾 瞳、永田 学、楊 涛、森本 貴昭、峰晴 陽平、吉田 和道、高木 康志、松川 愛未、瀬藤 和也、川口 喬久、田原 康玄、宮本 享、松田 文彦、小杉 眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] 遺伝性腫瘍の遺伝学的パネル検査の経験 (2017)
  • 著者名/発表者名: 覚道 真理子、佐藤 智佳、鹿嶋 見奈、岡田 千穂、澤井 英明、小杉 眞司、玉置 知子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] 遺伝性腫瘍パネル検査の遺伝カウンセリングでの結果説明手法の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 智佳、覚道 真理子、四本 由郁、岡田 英孝、小杉 眞司、玉置 知子
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第62回大会
• [学会発表] Can learning family health history cause anxiety? (2016)
  • 著者名/発表者名: Eriko Takamine, Yumie Hiraoka, Masako Torishima, Akira Inaba, Manami Matsukawa, Ayumi Yonei, Takahito Wada, Yasuharu Tabara, Fumihiko Matsuda, Shinji Kosugi
  • 学会等名: Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Vancouver
  • 年月日: 2016-10-18
  • 国際学会
• [学会発表] Views of patients and their parents regarding the incidental or secondary findings obtained from whole exome and genome sequencing: a literature review. (2016)
  • 著者名/発表者名: Akira Inaba, Eriko Takamine, Manami Matsukawa, Ayumi Yonei, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: Annual Meeting of American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Vancouver
  • 年月日: 2016-10-18
  • 国際学会
• [学会発表] The information and psychosocial support provided during decision-making by pregnant women who are incidentally diagnosed with fetal abnormalities in Japan; An online survey. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sayaka Honda, Hidehiko Miyake, Shinji Kosug.
  • 学会等名: 20th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy.
  • 発表場所: Berlin
  • 年月日: 2016-07-10
  • 国際学会
• [学会発表] Cross-sectional study to identify Japanese HBOC kindred at the maximum risk categories suitable for expedited genetic screening. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kokichi Sugano, Chikako Shimizu, Teruhiko Yoshida, Daisuke Aoki, Kenta Masuda, Kenjiro Kosaki, Kouji Tanakaya, Hiroshi Yagata, Mikiko Aoki, Shozo Ohsumi, Keika Kaneko, Shinji Kosugi, Tadashi Nomizu, Shinya Oda, Tomoki Koshou.
  • 学会等名: The 6th Internationa Symposium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
  • 発表場所: Montreal
  • 年月日: 2016-05-10
  • 国際学会
• [学会発表] The Current Landscape of the After-Sales Services of Direct-To-Consumer (DTC) Genetic Testing in Japan. (2016)
  • 著者名/発表者名: Eriko Takamine, Hidehiko Miyake, Manami Matsukawa, Akira Inaba, Ayumi Yonei, Yumie Hiraoka, Sayaka Honda, Hitomi Nishio, Takahito Wada, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Developing a MANGA cartoon medium that can promote Family Health History (2016)
  • 著者名/発表者名: Yumie Hiraoka, Masako Torishima, Nana Akiyama, Takahito Wada, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Views of Patients and Their Parents Regarding the Incidental or Secondary Findings Obtained from Whole Exome and Genome Sequencing: a Literature Review. (2016)
  • 著者名/発表者名: Akira Inaba, Hitomi Nishio, Yumie Hiraoka, Sayaka Honda, Eriko Takamine, Manami Matsukawa, Ayumi Yonei,Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Characteristics of the Genetic Counseling in Kyoto University Hospital to Figure out the Genetic Counseling Needs in Japan. (2016)
  • 著者名/発表者名: Manami Matsukawa, Hitomi Nishio, Yumie Hiraoka, Sayaka Honda, Akira Inaba, Eriko Takamine, Ayumi Yonei, Masako Torishima, Hiromi Murakami, Shin-ichiro Kitajiri, Takahito Wada, Hidehiko Miyake, Shigehito Yamada, Toshio Heike, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Provided information and psychosocial support for decision-making process of pregnant women with incidental diagnosis of fetal abnormalities in Japan -Online based survey. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sayaka Honda, Hidehiko Miyake, Hitomi Nishio, YumieHiraoka, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] Evaluation of the management of incidental findings in next-generation sequencing: A questionnaire survey involving genetics professionals. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mio Tsuchiya, Shinji Kosugi.
  • 学会等名: The 13th Internationa Congress of Human Genetics.
  • 発表場所: 国立京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] 遺伝カウンセリングにおける一般診療と専門診療の機能区分の設定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 三宅秀彦、村上裕美、鳥嶋雅子、稲葉慧、高嶺恵理子、松川愛未、米井歩、浦尾充子、山田重人、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 東京都、京王プラザホテル
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 京都大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝カウンセリングの概要と領域ごとの特徴と今後の課題 (2015)
  • 著者名/発表者名: 松川愛未、西尾瞳、本田明夏、平岡弓枝、稲葉慧、高嶺恵理子、米井歩、鳥嶋雅子、村上裕美、北尻真一郎、和田敬仁、三宅秀彦、山田重人、平家俊男、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 東京都、京王プラザホテル
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 乳がんを主訴に来談したクライアントの意思決定に関する研究 (2015)
  • 著者名/発表者名: 本田明夏、三宅秀彦、村上裕美、西尾瞳、平岡弓枝、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第60回大会
  • 発表場所: 東京都、京王プラザホテル
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 365.An educational program on human genetics in Japan, KYOTO MODEL: By developing a MANGA cartoon media that can enhance importance of awareness of family health history. (2015)
  • 著者名/発表者名: Y. Hiraoka; M. Torishima; N. Akiyama; T. Wada; S. Kosugi.
  • 学会等名: American Society of Human Genetics Annual Meeting 2015
  • 発表場所: Baltimore, USA
  • 年月日: 2015-10-07
  • 国際学会
• [学会発表] 脳血管障害の遺伝学的検査に関する文献調査 (2015)
  • 著者名/発表者名: 西尾瞳、平岡弓枝、本田明夏、三宅秀彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 小学生に対するヒト遺伝教室実践の評価 (2015)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、秋山奈々、和田敬仁、平岡弓枝、西尾瞳、本田明夏、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 小学校・中学科校の学習指導要領・教科書におけるヒト遺伝関連項目の取り扱いに関する調査 (2015)
  • 著者名/発表者名: 秋山奈々、和田敬仁、鳥嶋雅子、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 一般雑誌における乳がん検診と遺伝性乳がんの情報発信の関連 (2015)
  • 著者名/発表者名: 福江美咲、三宅秀彦、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 妹を救命した遺伝性びまん性胃癌で死亡した20歳代男性―40歳代までに胃癌を発症した11名を含むCDH1陽性家系 (2015)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、堀松高博、平岡弓枝、秋山奈々、山田英孝、椙村春彦、坂井義治、羽賀博典、宮本心一、武藤学、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 家族性大腸腺腫症患者の遺伝子検査に込めた願い―30年前に家族性大腸腺腫症の診断を受けた発端者と親族への遺伝カウンセリング― (2015)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、西尾瞳、秋山奈々、中國正祥、菅野康吉、牛尼美年子、吉田輝彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 周産期喪失のケアに関する文献調査 (2015)
  • 著者名/発表者名: 本田明夏、西尾瞳、平岡弓枝、三宅秀彦、小杉眞司。
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] ヒト遺伝リタラシー向上のための取り組みに関する文献調査 (2015)
  • 著者名/発表者名: 平岡弓枝、鳥嶋雅子、秋山奈々、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 国内大学病院電子カルテ上の家系情報フォーマットに関する実態調査 (2015)
  • 著者名/発表者名: 高井響子、秋山奈々、福江美咲、三宅秀彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 千葉市、三井ガーデンホテル千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] Kyoto Model of developing a human genetics education program in Japan. (2015)
  • 著者名/発表者名: N. Akiyama, M. Torishima, T. Wada, S. Kosugi.
  • 学会等名: The EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015
  • 発表場所: Glasgow, UK
  • 年月日: 2015-06-06
  • 国際学会
• [学会発表] Severity score for multiple endocrine neoplasia. (2015)
  • 著者名/発表者名: A. Sakurai, S. Suzuki, T. Okamoto, T. Imai, S. Kosugi, S. Uchino
  • 学会等名: The EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015
  • 発表場所: Glasgow, UK
  • 年月日: 2015-06-06
  • 国際学会
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症の診断、リスク評価、治療戦略 (2015)
  • 著者名/発表者名: 櫻井晃洋、今井常夫、内野眞也、岡本高宏、小杉眞司、鈴木眞一
  • 学会等名: 第21回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: さいたま市、ラフレさいたま
  • 年月日: 2015-06-05
  • 招待講演
• [学会発表] CDH1生殖細胞変異を認めた遺伝性びまん性胃癌の2例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 船越太郎、堀松高博、鳥嶋雅子、平岡弓枝、秋山奈々、小杉眞司、羽賀博典、山田英孝、椙村春彦、坂井義治、武藤学
  • 学会等名: 第21回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: さいたま市、ラフレさいたま
  • 年月日: 2015-06-05
• [図書] 遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論 (2016)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 総ページ数: 398
  • 出版者: メディカルドゥ