| 研究課題/領域番号 |
15K08866
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 群馬大学 |
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研究代表者 |
窪 理英子 群馬大学, 医学部, 技術職員 (40747127)
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| 研究分担者 |
小湊 慶彦 群馬大学, 大学院医学系研究科, 教授 (30205512)
佐野 利恵 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (70455955)
高橋 遥一郎 群馬大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50640538)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2015年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
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| キーワード | 脂肪酸代謝異常 / 突然死 / 高度脂肪肝 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、高度脂肪肝を伴う乳児の突然死症例に遭遇し、解剖検査を実施し、イメージング質量分析を用いた脂肪酸解析結果から、その責任遺伝子を調べ、脂肪酸代謝遺伝子の新規変異を見出した。この死因調査の過程で、脂肪酸代謝遺伝子に日本人特有な熱感受性変異が存在すること、脂肪酸代謝に影響を及ぼす医薬品が処方されている事実を学んだ。そのことからカルニチンパルミトイル基転移酵素IIに熱感受性変異を持つ患児が低カルニチン結晶を誘発する抗生物質を服用したため、脂肪酸代謝が一層低下し、高度脂肪肝やエネルギークライシスが生じたと考えられる症例についても報告した。
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