| 研究課題/領域番号 |
15K09136
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
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| 連携研究者 |
扇田 久和 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (50379236)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 不整脈 / ゲノム解析 / 遺伝子異常 / 遺伝子変異 / イオンチャネル |
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| 研究成果の概要 |
心室細動を家族性に発症している家系の血液サンプルを用いて、次世代シーケンサーによるゲノムワイド解析で原因遺伝子変異を探索したところ、発症者特異的にTMEM168遺伝子にこれまでに知られていない遺伝子変異を見出した。この遺伝子変異により、Naチャネル機能が抑制されており、心筋Naチャネル構成分子であるNav1.5発現量が低下していた。この原因遺伝子変異をノックインした遺伝子改変マウスで、心室頻拍、心室細動が誘発された。
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