先天性腎尿路奇形（CAKUT）の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明

• 研究課題/領域番号: 15K09261
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 腎臓内科学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 森貞 直哉 神戸大学, 医学研究科, 客員准教授 (00389446)
• 研究分担者: 庄野 朱美 関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
• 連携研究者: 飯島 一誠 神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 (00240854)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: CAKUT / 小児CKD / 嚢胞性腎疾患 / ネフロン癆 / 次世代シークエンサー / 先天性腎尿路異常 / 繊毛病 / 遺伝カウンセリング / NPHP-RC

研究成果の概要

先天性腎尿路異常（CAKUT）は腎尿路系の先天的形態異常の総称である。CAKUTは慢性腎疾患（CKD）の原因として重要であるが、その詳しい原因は不明である。本研究は本邦CAKUTの遺伝学的背景を明らかにするとともに、新規原因遺伝子を検索してiPS細胞で病態解明を行なうことを目的とした。次世代シークエンサー等を用いて研究全期間で531家系の解析を行ない、185家系の原因遺伝子を同定した。その中にはネフロン癆や多発性嚢胞腎も含まれており、遺伝学的診断が極めて有用であると考えられた。しかしながら新規候補遺伝子の同定には至らず、CAKUT関連iPS細胞の樹立は行えなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Unzaki Ai、Morisada Naoya、Nozu Kandai、Ye Ming Juan et al
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 647-656
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0429-8
  • NAID: 120006647352
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Minamikawa S, Nozu K, Nozu Y, Yamamura T, Taniguchi-Ikeda M, Nakanishi K, Fujimura J, Horinouchi T, Shima Y, Nakanishi K, Hattori M, Kanda K, Tanaka R, Morisada N, Nagano C, Sakakibara N, Nagase H, Morioka I, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 5 ページ: 589-595
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0415-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
  • 雑誌名: Clinical and Experimental Nephrology 巻: 印刷中 号: 4 ページ: 881-888
  • DOI: 10.1007/s10157-018-1534-x
  • NAID: 120006624236
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diversity of renal phenotypes in patients with WDR19 mutations: Two case reports (2017)
  • 著者名/発表者名: Yoshikawa Takahisa、Kamei Koichi、Nagata Hiroko、Saida Ken、Sato Mai、Ogura Masao、Ito Shuichi、Miyazaki Osamu、Urushihara Maki、Kondo Shuji、Sugawara Noriko、Ishizuka Kiyonobu、Hamasaki Yuko、Shishido Seiichiro、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nagata Michio、Yoshioka Takako、Ogata Kentaro、Ishikura Kenji
  • 雑誌名: Nephrology 巻: 22 号: 7 ページ: 566-571
  • DOI: 10.1111/nep.12996
• [雑誌論文] 偽性Bartter 症候群を呈した腎低異形成の乳児：次世代シークエンサーで<i>PAX2</i> 変異が同定され，腎コロボーマ症候群と診断した1 女児例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 波多江 健、慶田 裕美、檜山 麻衣子、黒木 理恵、黒川 麻里、森貞 直哉、野津 寛大、飯島 一誠
  • 雑誌名: 日本小児腎臓病学会雑誌 巻: 30 号: 1 ページ: 54-59
  • DOI: 10.3165/jjpn.cr.2016.0105
  • NAID: 130006789708
  • ISSN: 0915-2245, 1881-3933
• [雑誌論文] Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, Konomoto T, Horinouchi T, Shono A, Morisada N, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Vorechovsky I, Iijima K
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 62 号: 2 ページ: 335-337
  • DOI: 10.1038/jhg.2016.129
  • NAID: 40021065185
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Diverse Renal Phenotypes Observed in a Single Family with a Genetic Mutation in Paired Box Protein 2. (2016)
  • 著者名/発表者名: Iwafuchi Y, Morioka T, Morita T, Yanagihara T, Oyama Y, Morisada N, Iijima K, Narita I.
  • 雑誌名: Case Rep Nephrol Dial. 巻: 58 号: 1 ページ: 83-89
  • DOI: 10.1159/000445679
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Daughter and mother with orofaciodigital syndrome type 1 and glomerulocystic kidney disease. (2016)
  • 著者名/発表者名: Iijima T, Hoshino J, Mise K, Sumida K, Suwabe T, Hayami N, Ueno T, Takaichi K, Fujii T, Ohashi K, Morisada N, Iijima K, Ubara Y.
  • 雑誌名: Hum Pathol. 巻: 55 ページ: 24-29
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamamura T, Morisada N, Nozu K, Minamikawa S, Ishimori S, Toyoshima D, Ninchoji T, Yasui M, Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Nakanishi K, Nishio H, Iijima K.
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: 20 号: 1 ページ: 136-142
  • DOI: 10.1007/s10157-016-1256-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] New-onset diabetes after renal transplantation in a patient with a novel HNF1B mutation (2016)
  • 著者名/発表者名: Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
  • 雑誌名: Pediatric Transplantation 巻: 20 号: 3 ページ: 467-471
  • DOI: 10.1111/petr.12690
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yoshimoto S, Harahap NI, Hamamura Y, Ar Rochmah M, Shima A, Morisada N, Shinohara M, Saito T, Saito K, Lai PS, Matsuo M, Awano H, Morioka I, Iijima K, Nishio H.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 3 号: 1 ページ: 16040-16040
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.40
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism (2016)
  • 著者名/発表者名: Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 877-883
  • DOI: 10.1007/s10157-016-1352-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A 12p13 GRIN2B deletion is associated with developmental delay and macrocephaly. (2016)
  • 著者名/発表者名: Morisada N, Ioroi T, Taniguchi-Ikeda M, Juan Ye M, Okamoto N, Yamamoto T, Iijima K.
  • 雑誌名: Hum Genome Var. 巻: 3 号: 1 ページ: 16029-16029
  • DOI: 10.1038/hgv.2016.29
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Ye MJ, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Iijima K
  • 雑誌名: Clin J Am Soc Nephrol. 巻: 11 号: 8 ページ: 1441-1449
  • DOI: 10.2215/cjn.01000116
  • 査読あり
• [雑誌論文] Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations. (2016)
  • 著者名/発表者名: Noguchi Y, Onishi A, Nakamachi Y, Hayashi N, Harahap NI, Rochmah MA, Shima A, Yanagisawa S, Morisada N, Nakagawa T, Iijima K, Kasagi S, Saegusa J, Kawano S, Shinohara M, Tairaku S, Saito T, Kubo Y, Saito K, Nishio H.
  • 雑誌名: Pediatr Neurol 巻: 58 ページ: 83-89
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenesis of hypokalemia in autosomal dominant hypocalcemia type 1. (2016)
  • 著者名/発表者名: Kamiyoshi N, Nozu K, Urahama Y, Matsunoshita N, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Kaito H, Iijima K.
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: 20 号: 2 ページ: 253-257
  • DOI: 10.1007/s10157-015-1160-9
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた先天性腎尿路奇形(CAKUT)の原因遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 庄野 朱美, 野津 寛大, 叶 明娟, 神田 祥一郎, 井藤 奈央子, 亀井 宏一, 伊藤 秀一, 山本 勝輔, 里村 憲一, 田中 亮二郎, 西尾 久英, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 発達腎研究会誌 巻: 24 ページ: 13-15
• [雑誌論文] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
  • 雑誌名: Clin Exp Nephrol. 巻: 20 号: 5 ページ: 699-702
  • DOI: 10.1007/s10157-015-1197-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Novel <i>UMOD</i> Gene Mutation Associated with Uromodulin-associated Kidney Disease in a Young Woman with Moderate Kidney Dysfunction (2015)
  • 著者名/発表者名: Kuma A, Tamura M, Ishimatsu N, Miyamoto T, Serino R, Ishimori S, Morisada N, IijimaK, Takeuchi M, Abe H, Otsuji Y:
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 54 号: 6 ページ: 631-635
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.54.3151
  • NAID: 130004903078
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ヒトCAKUTの原因遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 野津 寛大, 亀井 宏一, 伊藤 秀一, 田中 亮二郎, 飯島 一誠
  • 雑誌名: 発達腎研究会誌 巻: 23 ページ: 19-22
• [学会発表] Comprehensive analysis using target sequencing panel for congenital anomalies of the kidney and urinary tract and nephronophthisis in Japan (2017)
  • 著者名/発表者名: Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
  • 学会等名: American society of Human Genetics 2017
  • 国際学会
• [学会発表] Clinical Diagnosis of Senior Loken Syndrome in a Patient with SDCCAG8 Mutation Genetically Diagnosed as Having Bardet-Biedle Syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Yuko Fujii, Hiroshi Tamai, Akira Ashida, Hideki Matsumura, Akihiko Shirasu, Satoshi Yamazaki, Hyogo Nakakura, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Motoshi Hattori
  • 学会等名: Kidney Week (American Society of Nephrology) 2017
  • 国際学会
• [学会発表] NPH・MCKDの遺伝子診断と病型 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第60回日本腎臓学会学術総会
  • 招待講演
• [学会発表] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、田中亮二郎、飯島一誠
  • 学会等名: 第60回日本腎臓学会学術総会
• [学会発表] EYA1遺伝子欠損による鰓弓耳腎症候群の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩重洋平、伊東悠貴、嘉藤光歩、大棟浩平、杉谷盛太、前沢浩司、東義人、森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第47回日本腎臓学会西部学術大会
• [学会発表] 腎病理所見にて髄質嚢胞腎（MCKD）の特徴を認めた2例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡田絵里、川口武彦、森維久郎、山田亜純、上原正樹、岡島真里、山川貴史、首村守俊、北村博司、森貞直哉、野津寛大、今澤俊之
  • 学会等名: 第47回日本腎臓学会東部学術大会
• [学会発表] 3歳時に蛋白尿を契機に発見されたmulticentric carpotarsal osteolysis syndromeの1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 白鳥孝俊、稲熊洋祐、中川 拓、神田杏子、森貞直哉、飯島一誠、田中亮二郎
  • 学会等名: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [学会発表] OFD1ヘミ接合性ミスセンス変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 清水順也、森貞直哉、飯島一誠、神農陽子、城 謙輔、竹村 司、久保俊英、塚原宏一
  • 学会等名: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [学会発表] 海綿状血管腫を合併した鰓弓耳腎(Branchio-oto-renal)症候群の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 岩城拓磨、近藤健夫、小西行彦、福家典子、郡司朗子、岡田 仁、日下 隆、若林誉幸、森貞直哉、飯島一誠
  • 学会等名: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [学会発表] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、叶 明娟、井藤奈央子、神田祥一郎、亀井宏一、石倉健司、伊藤秀一、山本勝輔、塚口裕康、里村憲一、田中亮二郎、飯島一誠
  • 学会等名: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [学会発表] 家族内検索が有用であった腎コロボーマ症候群の一家系 (2017)
  • 著者名/発表者名: 溝端理恵、大塚泰史、陣内久美子、大串栄彦、岡 政史、佐藤忠司、青木茂久、森貞直哉、叶 明娟、飯島一誠、松尾宗明
  • 学会等名: 第52回日本小児腎臓病学会学術集会
• [学会発表] 出生前に常染色体劣性多発性嚢胞腎と画像診断され遺伝子診断を行った2症例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 金井麻子、武藤はる香、林 周作、金川武司、岡本陽子、石井桂介、光田信明、岡本伸彦、森貞直哉、飯島一誠
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] 未診断疾患における網羅的ゲノム解析時代の遺伝カウンセリング 小児CKD(慢性腎臓病)の原因遺伝子解析と遺伝カウンセリング (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 原因遺伝子が同定された稀少ネフロン癆関連シリオパチー症例の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、叶 明娟、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第62回日本人類遺伝学会
• [学会発表] OFD1ヘミ接合性変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、清水順也、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
  • 学会等名: 第271回 日本小児科学会兵庫県地方会
• [学会発表] Potter Sequenceの原因となり得る遺伝性腎泌尿器疾患 (2017)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: Dysmorphologyの夕べ
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シークエンサーによる稀少ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉，野津寛大，庄野朱美，忍頂寺毅史，田中亮二郎，飯島一誠
  • 学会等名: 第39回日本小児遺伝学会
  • 発表場所: 慶應義塾大学三田北館ホールと会議室（東京）
  • 年月日: 2016-12-09
• [学会発表] Rare nephronophthisis related ciliopathy identified by next generation sequencing in ten non-consanguineous families (2016)
  • 著者名/発表者名: Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Takeshi Ninchoji, Koji Nagatani, Toshiyuki Ohta, Junya Shimizu, Takahisa Yoshikawa, Ken Saida, Shingo Ishimori, Masato Yasui, China Nagano, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2016
  • 発表場所: Vancouver (Canada)
  • 年月日: 2016-10-18
  • 国際学会
• [学会発表] 頻回の尿路感染症を契機に子宮膀胱瘻の診断に至ったHDR症候群の1例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 富井祐治,神田祥一朗,森貞直哉,滝澤慶一,笹田洋平,薮内智朗,金子直人,佐藤泰征,石塚喜世伸,近本裕子,秋岡祐子,三浦健一郎,飯島一誠,服部元史
  • 学会等名: 第46回日本腎臓学会東部学術大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-10-07
• [学会発表] PAX2変異のある先天性腎尿路奇形に合併した後腹膜成熟奇形腫にectopic immature renal tissueを認めた一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 菅原典子, 永野千代子, 稲垣徹史, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠
  • 学会等名: 第46回日本腎臓学会東部学術大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル（東京都新宿区）
  • 年月日: 2016-10-07
• [学会発表] 左後腹膜成熟奇形腫にEctopic immature renal tissueを伴った左無形成腎・右低形成 腎の一例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 菅原典子,永野千代子,安藤 亮,遠藤尚文,佐藤智樹,高橋立子,手塚文明,稲垣徹史,佐藤 篤,森貞直哉,野津寛大,飯島一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 女性先天性腎尿路奇形（Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract：CAKUT）患者の生殖器奇形合併について (2016)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎、森貞直哉, 滝澤慶一, 富井祐治, 濱 浩隆, 金子直人, 薮内智朗, 中野栄治, 多田憲正, 石塚喜世伸, 近本裕子, 秋岡祐子, 三浦健一郎, 飯島一誠, 服部元史
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 頻回の尿路感染症を契機に子宮膀胱瘻の診断に至ったHDR (hypoparathyroidism, deafness, renal dysplasia)症候群の1例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 富井祐治,神田祥一朗,森貞直哉,滝澤慶一,笹田洋平,薮内智朗,金子直人,佐藤泰征,石塚喜世伸,近本裕子,秋岡祐子,三浦健一郎,飯島一誠,服部元史
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] BOR（Branchio－Oto－Renal）症候群が確定 した腎移植の1例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 濱 浩隆, 神田祥一郎, 森貞直哉, 熊谷直憲, 滝澤慶一, 富井祐治, 薮内智朗, 金子直人, 中野栄治, 多田憲正, 菅原典子, 石塚喜世伸, 近本裕子, 秋岡祐子, 飯島一誠, 服部元史
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 次世代シークエンサーにて診断に至った SDCCAG8変異によるネフロン虜の女児例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 中西 啓太, 忍頂寺毅史, 藤村順也, 堀之内智子, 南川将吾, 山村智彦, 神吉直宙, 石森真吾, 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 偽性バーター症候群を呈し次世代シークエン サーによりPAX2遺伝子変異が同定された 腎低異形成の1女児例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 波多江健, 慶田裕美, 檜山麻衣子, 黒木理恵, 黒川麻里, 山中一郎, 森貞直哉, 野津寛大, 飯島一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 平滑筋腫を合併したアルポート症候群の臨床 像と遺伝学的検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 南川 将吾, 野津 寛大, 中西 啓太, 藤村 順也, 堀之内 智子, 神吉 直宙, 忍頂寺 毅史, 長野 智那, 後藤 芳充, 平野 大志, 藤永 周一郎, 高橋 英彦, 森下 高弘, 森貞直哉, 田村 雅仁, 飯島 一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 臨床的にAlagille症候群が疑われたが次世 代シークエンサーによる解析でNPHP3遺 伝子変異を認めRHPD1と診断した1例 (2016)
  • 著者名/発表者名: 白鳥 孝俊, 中川 拓, 神田 杏子, 叶 明娟, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 田中 亮二郎
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群女性267例 の遺伝学的・臨床的検討 (2016)
  • 著者名/発表者名: 山村 智彦, 野津 寛大, 中西 啓太, 堀之内 智子, 藤村 順也, 南川 将吾, 神吉 直宙, 忍頂寺 毅史, 貝藤 裕史, 森貞 直哉, 中西 浩一, 吉川 徳茂, 飯島 一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] CAKUT及び原因不明の小児期発症慢性腎機能障害患者への包括的原因遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 野津 寛大, 庄野 朱美, 忍頂寺 毅史, 叶 明娟, 井藤 奈央子, 神田 祥一郎, 亀井 宏一, 石倉 健司, 伊藤 秀一, 山本 勝輔, 里村 憲一, 服部 元史, 田中 亮二郎, 西尾 久英, 飯島 一誠
  • 学会等名: 第51回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: ウインクあいち（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2016-07-07
• [学会発表] 遺伝性腎疾患 (2016)
  • 著者名/発表者名: 野津寛大, 森貞直哉, 飯島一誠
  • 学会等名: 第59回日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-06-17
• [学会発表] ネフロン発生にかかわる遺伝子とその腎外での役割と異常の検出方法 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉, 飯島一誠
  • 学会等名: 第59回日本腎臓学会学術総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-06-17
• [学会発表] 次世代シークエンサーによる重症心身障害者施設での原因遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞 直哉, 加藤 威, 加藤 神奈, 島 亜衣, 藤田 花織, 西村 範行, 西尾 久英, 和田 博子, 飯島 一誠
  • 学会等名: 第119回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: ロイトン札幌、ホテルさっぽろ芸文館（北海道札幌市）
  • 年月日: 2016-05-13
• [学会発表] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan (2016)
  • 著者名/発表者名: Naoya Morisada, Akemi Shono, Mariko Taniguchi-Ikeda, Kandai Nozu, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Hisahide Nishio, Kazumoto Iijima
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human GeneticsKyoto
  • 発表場所: Kyoto (Japan)
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] CAKUTとネフロン癆の臨床遺伝学 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: 第24回中部日本小児腎臓病研究会
  • 発表場所: 信州大学（長野県松本市）
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シークエンサーとアレイCGHによる神経発達疾患の網羅的原因遺伝子解析 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 学会等名: 南阪神小児神経疾患研究会
  • 発表場所: 西宮すなご医療福祉センター（兵庫県西宮市）
  • 招待講演
• [学会発表] 腎外症状のないNPHP1遺伝子欠失若年性ネフロン癆の2例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 堀 朋子, 上野 茉央, 前川 明洋, 中沢 将之, 岩崎 啓介, 早田 宏, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 澄川 耕二, 西野 友哉
  • 学会等名: 第45回日本腎臓学会西部学術大会
  • 発表場所: 金沢市
  • 年月日: 2015-10-23
• [学会発表] Target gene sequencing panelを用いた先天性腎尿路奇形症候群（CAKUT）の網羅的遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、叶明娟、神田祥一郎、井藤奈央子、 亀井宏一、伊藤秀一、山本勝輔、里村憲一、西尾久英、飯島一誠
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 巨大腎腫大を認めた口顔指症候群1型（OFD1）の一例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 竹村浩至、早見典子、乳原善文、今福 礼、川田真宏、住田圭一、上野智敏、三瀬広記、平松里佳子、長谷川詠子、諏訪部達也、星野純一、澤直樹、森貞直哉、飯島一誠、高市憲明
  • 学会等名: 第45回日本腎臓学会東部学術大会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2015-10-02
• [学会発表] HNF1B変異が同定されたNODAT(New-Onset Diabetes After Transplantation)の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田祥一郎、森貞直哉、秋岡祐子、滝澤慶一、富井祐治、金子直人、薮内智朗、濱浩隆、中野栄治、多田憲正、石塚喜世伸、近本裕子、飯島一誠、服部元史
  • 学会等名: 第45回日本腎臓学会東部学術大会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2015-10-02
• [学会発表] Branchio-oto-renal（BOR）症候群の原因遺伝子と腎症状に関する検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、松永達雄、飯島一誠
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸市
  • 年月日: 2015-06-18
• [学会発表] PAX2異常を認めた腎コロボーマ症候群の2例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 山本 雅紀、 藤田 直也, 深山 雄大, 大前 隆志, 森貞 直哉, 飯島 一誠
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸市
  • 年月日: 2015-06-18
• [学会発表] 肝酵素上昇を契機にHNF1b変異が同定されたCAKUT(Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract)の1例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 神田 祥一郎, 森貞 直哉, 秋岡 祐子, 金子 直人, 苗代 有鈴, 薮内 智朗, 多田 憲正, 宮井 貴之, 菅原 典子, 石塚 喜世伸, 近本 裕子, 飯島 一誠, 服部 元史
  • 学会等名: 第50回日本小児腎臓病学会学術集会
  • 発表場所: 神戸市
  • 年月日: 2015-06-18
• [学会発表] Branchio-oto-renal（BOR）症候群の原因遺伝子と腎症状に関する検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、野津寛大、松永達雄、飯島一誠
  • 学会等名: 第58回日本腎臓学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋市
  • 年月日: 2015-06-05
• [図書] 腎と透析【多発性嚢胞腎-基礎と臨床のトピックス】 臨床 遺伝カウンセリングの実際 (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、飯島一誠
  • 総ページ数: 1080
  • 出版者: 東京医学社
• [図書] 腎臓内科・泌尿器科 CAKUT (2016)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、飯島一誠
  • 総ページ数: 114
  • 出版者: 科学評論社
• [図書] こどもの病気 遺伝について聞かれたら (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉
  • 総ページ数: 260
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 小児疾患診療のための病態生理2 改訂5版 (2015)
  • 著者名/発表者名: 森貞直哉、飯島一誠
  • 総ページ数: 1120
  • 出版者: 東京医学社