| 研究課題/領域番号 |
15K09279
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
望月 俊雄 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (00277120)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2015年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
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| キーワード | 多発性嚢胞腎 / 次世代シークエンス / ADPKD / PKD1 / PKD2 / MLPA / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)患者において次世代シークエンス法を用いてPKD1ならびにPKD2遺伝子変異解析を行い、111人の患者のうち96人の患者で遺伝子変異を検出した．さらにPKD1のエクソン1のSanger法で1人のframeshiftを検出した．またMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA）法で5人のdeletionを検出した．その結果，遺伝子変異検出率は91.9％（102/111人）まで向上した． ADPKDにおける遺伝子変異の検出には， このような網羅的な遺伝子解析が必要であることが示唆された．
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ADPKD患者の遺伝子解析を次世代シークエンス法，PKD1遺伝子のエクソン1の直接シークエンスならびにPKD1/PKD2遺伝子のMLPA解析を行うことにより，遺伝子変異検出率が91.9％まで上昇した．検出が難しいとされてきたADPKDの遺伝子診断において，その検出率の向上が確認されたことは学術的意義だけでなく，ADPKD患者の遺伝子解析の需要に応えるという社会的意義もあると思われる．
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