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MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明

研究課題

研究課題/領域番号 15K09599
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関慶應義塾大学

研究代表者

長谷川 奉延  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (20189533)

研究分担者 鳴海 覚志  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (40365317)
木下 政人  京都大学, 農学研究科, 助教 (60263125)
石井 智弘  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (70265867)
天野 直子  慶應義塾大学, 医学部, 研究員 (70348689)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワードMIRAGEs症候群 / 疾患モデル細胞 / 疾患モデル動物 / MIRAGE症候群 / 疾患モデルメダカ / 疾患モデルマウス
研究成果の概要

第1に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し、野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること、および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する“機能獲得型変異”であることを示した(Nat Genet 2016)。第2に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変マウス、すなわちROSA26遺伝子プロモーターの制御下でloxP-終止コドン-loxPの3’側にRFP-野生型SAMD9をホモ接合性に有するマウスの作成に成功した。第3に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカ、および変異SAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカの作成を試みている。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (3件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件、 オープンアクセス 2件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (11件) (うち国際学会 2件、 招待講演 4件)

  • [国際共同研究] Washington University(米国)

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 全身症状を生じる新たな遺伝子疾患「MIRAGE症候群」2017

    • 著者名/発表者名
      天野直子、長谷川奉延
    • 雑誌名

      感染・免疫・炎症

      巻: 47 ページ: 142-143

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 72016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 48 号: 7 ページ: 792-797

    • DOI

      10.1038/ng.3569

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.2016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Hasegawa T, et al
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] 副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない:SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング2017

    • 著者名/発表者名
      島彦仁、林美恵、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、立花貴史、大城誠、五十嵐麻希、今雅史、深見真紀、鳴海覚志
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] MIRAGE症候群 - 原発性副腎皮質機能低下症の新規責任遺伝子同定、疾患単位確立、そして機能解析 -2017

    • 著者名/発表者名
      長谷川奉延
    • 学会等名
      New Insights of Molecular Genetics on Grwoth Disorders
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] MIRAGE症候群―新規疾患単位の確立とその後の展開―2017

    • 著者名/発表者名
      長谷川奉延
    • 学会等名
      第27回臨床内分泌代謝Updateモーニングセミナー
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] MIRAGE症候群 -責任遺伝子同定、新規疾患単位確立、機能解析-2016

    • 著者名/発表者名
      長谷川奉延
    • 学会等名
      第39回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      慶應大学三田北館ホールと会議室(東京都三田)
    • 年月日
      2016-12-09
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Form of Syndromic Adrenal Hypoplasia Caused by Activating SAMD9 Mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Shibata S, Okano H, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T.
    • 学会等名
      The Endocrine Society’s 98th Annual Meeting&Expo
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2016-04-01
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Adrenal Hypoplasia Syndrome Caused by Heterozygous SAMD9 Mutations.2016

    • 著者名/発表者名
      Amano N, Narumi S, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T
    • 学会等名
      The 17th Adrenal Cortex Conference
    • 発表場所
      Boston (U.S.A.)
    • 年月日
      2016-03-29
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] MIRAGE症候群 -原発性副腎皮質機能低下症の新規責任遺伝子同定、疾患単位確立、そして機能解析-2016

    • 著者名/発表者名
      長谷川奉延
    • 学会等名
      Endocrinology and Metabolism Conference in Fukuoka
    • 発表場所
      ホテルモントレ・ラスール福岡(福岡県福岡市)
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直道、長谷川奉延
    • 学会等名
      第25回臨床内分泌代謝Update
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • 年月日
      2015-11-28
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] MIRAGE症候群:副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定2015

    • 著者名/発表者名
      天野直子、鳴海覚志、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] MIRAGE症候群の分子病態2015

    • 著者名/発表者名
      鳴海覚志、天野直子、石井智弘、柴田晋介、岡野栄之、長谷川奉延
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-08
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2022-01-24  

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