| 研究課題/領域番号 |
15K09608
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 久留米大学 |
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研究代表者 |
松石 豊次郎 久留米大学, 付置研究所, 教授 (60157237)
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| 研究分担者 |
高橋 知之 久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)
御船 弘治 久留米大学, 医学部, 准教授 (70174117)
山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 教授 (90211630)
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| 研究協力者 |
弓削 康太郎 久留米大学, 医学部, 助教 (20624472)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | Rett症候群 / 発達障害 / 自閉症スペクトラム障害 / MECP2遺伝子 / STXBP1遺伝子 / HDAC8遺伝子 / 不整脈 / 肺炎 / レット症候群 / MECP2 / グレリン / ジストニア / 振戦 / トランスレーショナルリサーチ / 自閉症スペクトラム / 自律神経 / SHANK3遺伝子 / ES細胞 / iPS細胞 / モデル動物 / 心臓分化 |
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| 研究成果の概要 |
レット症候群（RTT）は多彩な症状を示すが、病態は不明で有効な治療法はない。モデル動物、ES細胞、iPS細胞を用いて、病態解明、新規治療法開発を行つた。RTT患者4例にグレリンを投与し、ジストニア、振戦の錐体外路徴候、自律神経症状への効果が認められた。遺伝子解明では、HDAC8、STXBP1遺伝子変異の患者を同定した。モデル動物、ES細胞を用いた心臓、肺の分子基盤、電気生理、微細構造研究で、MeCP2はTbx5を制御し、刺激伝道や情報の受け渡しをする介在版の未熟な形態、不整脈の原因を証明した。肺組織では2型肺胞上皮細胞が減少し、MeCP2は、脳幹における遺伝子発現制御に関わる可能性が示された。
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