| 研究課題/領域番号 |
15K09613
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
佐藤 直子 東京大学, 医学部附属病院, 登録研究員 (10383069)
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| 研究分担者 |
瀬尾 美鈴 京都産業大学, 総合生命科学部, 教授 (60211223)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 中枢性性腺機能低下症 / 糖脂質代謝異常 / 遺伝子解析 |
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| 研究成果の概要 |
中枢性性腺機能低下症(HH)では、FGF-FGFRネットワーク(以下FFN)関連遺伝子群
の変異がHHの病因の3割を占めるとされ、近年FFNに属するFGFリガンドの遺伝子変異を持つHHに糖脂質異常を伴うことが報告された。更に我々はFFN以外の遺伝子A変異陽性例に糖尿病合併をみいだしている。以上の背景から、我々はHHと糖脂質異常症の新規疾患成立機序を明らかにすることを目的に、HH50例に対し、FFN遺伝子群及び遺伝子Aの変異解析を行い、遺伝子AとFGFリガンドに関与するKLB変異陽性例各1例に、高度肥満と耐糖能異常の合併を見いだした。この結果は両遺伝子が生殖と糖脂質代謝に関与する可能性を示唆する。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の研究により、糖・脂質代謝異常症を伴うHH の責任遺伝子が同定されたことにより、視床下部－下垂体－性腺軸において、糖・脂質代謝とGnRH 分泌調節機構に関与するメカニズムが解明される糸口となり、糖・脂質代謝異常症およびHH の新規疾患成立機序の発見に繋がると考えられる。さらに、社会的な意義として、HHと糖脂質代謝異常に関する遺伝子診断により、適切な時期に糖尿病、脂質異常症、肥満の治療が開始され、代謝疾患の悪化を防ぎ、患者のQOL を向上させることが可能となる。
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