| 研究課題/領域番号 |
15K09620
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
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| 研究分担者 |
富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
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| 研究協力者 |
下野 九理子
酒井 規夫
難波 範行
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2017年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | グルコーストランスポーター１欠損症 / 小児神経学 / 先天代謝異常 / 神経科学 |
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| 研究成果の概要 |
グルコーストランスポーター1欠損症は、脳にグルコースを取り込むGLUT1の機能低下により、難治てんかん、種々の運動異常や知的障害などを呈する。代替エネルギー源となるケトン食療法が有効だが厳格な調整が必要で、診断は遺伝子診断や輸送体活性検査だが、後者は可能な地域が少ない。
簡便な輸送体活性検査と新たな薬物治療の開発を目指したが、検査は再現性を得られず、薬物治療は、臨床研究法の改正後に必要な研究の質を保てる体制になく、断念した。
自然歴研究に目的を切り替え、重度の遺伝子変異を有する患者では重症になり、髄液糖や髄液糖/血糖比が発達や小脳運動失調などの重症度と相関することが判明した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
グルコーストランスポーター１欠損症の自然歴を研究して、重症度を規定する因子を明らかにした。遺伝子変異型により重症度が異なることは、以前から指摘されていたが、髄液糖や髄液糖/血糖比といった生化学的指標が、発達指数や小脳運動失調の重症度スケールといった定量的指標と相関することを示したのは、初めてである。このことにより、患者の重症度を予測することが可能となった。稀少疾患であるため、大規模な介入研究はできないため、早期介入の効果判定や新規治療を開発した時の対照データとして、こうした生化学的指標を基準に用いることができるようになった。
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