| 研究課題/領域番号 |
15K09621
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
池田 真理子 (谷口) 神戸大学, 医学研究科, 特命准教授 (00410738)
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| 連携研究者 |
石垣 景子 東京女子医科大学, 医学部 医学科, 講師 (10366304)
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| 研究協力者 |
原田 理沙 神戸大学, 大学院医学研究科, 医員 (30736864)
吉田 優 神戸大学, 大学院医学研究科, 准教授 (00419475)
高雄 啓三 富山大学, 医学研究科, 教授 (80420397)
根岸 洋一 東京薬科大学, 准教授 (50286978)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | スプライシング異常 / 筋ジストロフィー / RNA創薬 / 福山型筋ジストロフィー / 中枢異常 / ドラッグデリバリーシステム / バイオマーカー / 核酸医薬 / 中枢性疾患モデル / アンチセンス核酸 / 分子標的治療 / ドラッグデリバリー / フクチン |
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| 研究成果の概要 |
福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）は、乳幼児発症の重度の筋ジストロフィーに滑脳症等の先天性の脳奇形・重度知的障害を伴う、本邦特有の常染色体劣性の遺伝性難病である．申請者はFCMDが、原因遺伝子フクチンに挿入されたトランスポゾン配列により引き起こされるスプライシング異常症であることを見出し、核酸医薬による骨格筋に対する初の根治療法の可能性を報告した。現在前臨床試験が進行中である。一方福山型筋ジストロフィーは中枢性疾患であり中枢神経症状の治療が必須である。本研究で申請者は臨床研究として患者の運動機能評価やバイオマーカー検索をおこない、基礎研究として中枢神経系への核酸送達について研究を行った。
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