| 研究課題/領域番号 |
15K09627
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国際医療福祉大学 (2017-2018)
名古屋市立大学 (2015-2016) |
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研究代表者 |
水野 晴夫 国際医療福祉大学, 医学部, 教授 (70363942)
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| 研究分担者 |
齋藤 伸治 名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (00281824)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | ゴナドトロピン分泌低下症 / hCG-rhFSH治療 / テストステロン治療 / 性腺機能低下症 |
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| 研究成果の概要 |
先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（CHH）と臨床的に診断された男性に対して、集積した患者に対しまずCHHとして報告のある26遺伝子と、それに関連しうる遺伝子を含めた48遺伝子に限った網羅的遺伝子解析を行った。その結果、遺伝子解析が同定できた患者は2/3程度に留まった。実際の臨床経過と比較すると、現在治療中の最年長患者が24歳であり、妊孕性についてどのような治療プロトコールが最善かを言及するまでには至らなかった。以前から提唱されているrhFSHの先行投与についても、精巣容積の極めて小さな男性では精巣の発育も認めることがなかった。治療に対する反応性は個人差が大きいことが示唆された。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（CHH）男性の治療については、いまだ、明らかなエビデンスのある妊孕性に最適な治療プロトコールは確立されていない。本研究では、先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症男性の網羅的遺伝子解析を施行し、2/3程度の患者で責任遺伝子の異常を確認できた。当初の目的であった正確な遺伝子診断に基づいたテーラーメード医療の確立までは到達できなかったが、CHH男性の遺伝子解析を多く行い、2/3程度ではあるが、その責任遺伝子を確定できたことことで、今後のテーラーメード医療につながるものと考えている。全エクソーム解析の発展より全ての患者の責任遺伝子が解明されることを期待したい。
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