| 研究課題/領域番号 |
15K09630
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2016-2017)
慶應義塾大学 (2015) |
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研究代表者 |
鳴海 覚志 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (40365317)
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| 連携研究者 |
伊藤 隆司 九州大学, 医学研究院, 教授 (90201326)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 小児内内分泌学 / 甲状腺形成異常 / 遺伝学 / エピジェネティクス / メチローム / 小児内分泌学 / メチル化異常 / 次世代シーケンシング / 先天性甲状腺機能低下症 |
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| 研究成果の概要 |
甲状腺形成異常(TD)患者末梢血DNAと対照DNAを用いて、平均メチル化率の異なるゲノム領域を探索した。PBAT法による解析(TD 7検体、対照 3検体)では、甲状腺特異的転写因子PAX8のCpGアイランドを含む約300箇所の候補領域を同定した。しかし解析スケールを増加したビーズアレイ法による解析(TD 10検体、対照 16検体)では、候補領域の異常は再現できなかった。ビーズアレイ法のデータのみでクラスタリング解析、甲状腺特異的転写因子に絞った解析を行ったが、いずれにおいても有意差は検出できなかった。以上から「TD発症にDNAメチル化異常が関与する」とした本研究の作業仮説は否定的であった。
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