| 研究課題/領域番号 |
15K09633
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所) |
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研究代表者 |
室谷 浩二 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 部長 (60239556)
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| 研究協力者 |
佐藤 武志 慶應義塾大学, 医学部小児科, 助教
木村 伯子 国立病院機構函館病院, 病理診断科, 部長
竹腰 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2017年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2016年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 小児内分泌学 / 褐色細胞腫 / パラガングリオーマ / SDHB遺伝子 / VHL遺伝子 / GAPP分類 / VHL / SDHB |
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| 研究成果の概要 |
褐色細胞腫/パラガングリオーマ（PCC/PGL）患者9例について検討した．発症年齢は6-15歳，内訳は，片側PCC6例，両側PCC1例，片側PGL2例であった．全例，高血圧以外の非特異的な症状を主訴に初診していた．
患者の末梢血白血球および摘出した腫瘍からゲノムDNAを抽出し，分子遺伝学的解析を実施した．9例中7例に末梢血and/or 腫瘍組織で，VHL，SDHB変異を証明した（生殖細胞系列変異は5例）．生殖細胞系列変異の同定されなかった4例中2例で腫瘍組織由来での体細胞変異を同定した．生殖細胞系列変異の同定された5例中2例で，生殖細胞系列変異に加えて体細胞変異（2nd hit）を同定した．
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