| 研究課題/領域番号 |
15K09636
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター) |
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研究代表者 |
依藤 亨 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 部長 (60220779)
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| 研究協力者 |
細川 悠紀 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
川北 理恵 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
橋本 有紀子 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
榊原 杏美 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
樋口 真司 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 新生児糖尿病 / MODY / 遺伝子異常 / 個別化医療 / 糖尿病 / 遺伝子 / 新生児 |
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| 研究成果の概要 |
新生児糖尿病とMODYについて既知遺伝子の包括的解析を行い、その遺伝背景を明らかにするとともに、治療反応性の検討を行った。新生児糖尿病70名中、25名にATP感受性カリウムチャネル遺伝子の変異を同定した。うち、重症例17名中15例にスルホニル尿素剤治療が著効し、5名では神経学的改善を認めた。また、MODY 213家系の包括的遺伝子解析で103家系に既知遺伝子変異を同定した。さらに遺伝子変異が同定できなかった症例中3例に染色体6q24部位のインプリント異常を同定した。それ以外の変異同定できない症例は早発2型糖尿病の特徴を持ち、母系遺伝優位の非メンデル遺伝が特徴であることを明らかにした。
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