• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

好中球二次顆粒欠損症の新規C/EBPε変異と好中球分化異常に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 15K09642
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関金沢大学

研究代表者

和田 泰三  金沢大学, 附属病院, 講師 (30313646)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード小児科学 / 先天性免疫不全症 / 好中球二次顆粒欠損症
研究成果の概要

好中球二次顆粒欠損症 (SGD) は、転写因子C/EBPεの異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。我々は新規変異を有する世界第3例目のSGD成人例を報告した。本変異はロイシンジッパー領域に存在する2アミノ酸欠失のインフレーム変異であった。細胞内分布やDNA結合能は障害されないものの、他の転写因子との蛋白質間相互作用の減弱により転写活性化能が消失し、SGDを発症することが判明した。また患者好中球では、CD14などの単球マーカーが異常に発現していた。本研究によりC/EBPε遺伝子のロイシンジッパー領域の重要性、SGD発症の新たな分子メカニズムが明らかにされた。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて 2018 2017 2016 2015 2014

すべて 雑誌論文 (17件) (うち国際共著 4件、 査読あり 17件、 謝辞記載あり 4件、 オープンアクセス 8件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 4件、 招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases2018

    • 著者名/発表者名
      Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T.
    • 雑誌名

      Allergology International

      巻: 67 号: 1 ページ: 43-54

    • DOI

      10.1016/j.alit.2017.06.003

    • NAID

      130006322088

    • ISSN
      1323-8930, 1440-1592
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Prolonged neutropenia due to antihuman neutrophil antigen 2 (CD177) antibody after bone marrow transplantation.2017

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Miyamoto S, Okamoto H, Matsuda Y, Toma T, Imai K, Takagi M, Morio T, Yachie A.
    • 雑誌名

      Pediatr Blood Cancer.

      巻: 印刷中 号: 7 ページ: e26388-e26388

    • DOI

      10.1002/pbc.26388

    • NAID

      120006338397

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Microarray analysis of circulating microRNAs in familial Mediterranean fever.2017

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Toma T, Matsuda Y, Yachie A, Itami S, Taguchi Y, Murakami Y.
    • 雑誌名

      Mod Rheumatol.

      巻: Feb 6 号: 6 ページ: 1-18

    • DOI

      10.1080/14397595.2017.1285845

    • NAID

      120006226806

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan.2017

    • 著者名/発表者名
      3.Ono S, Okano T, Hoshino A, Yanagimachi M, Hamamoto K, Nakazawa Y, Imamura T, Onuma M, Niizuma H, Sasahara Y, Tsujimoto H, Wada T, Kunisaki R, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 37 号: 1 ページ: 85-91

    • DOI

      10.1007/s10875-016-0348-4

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Tumor necrosis factor-α modifies the effects of Shiga toxin on glial cells.2016

    • 著者名/発表者名
      Leu H, Sugimoto N, Shimizu M, Toma T, Wada T, Ohta K, Yachie A.
    • 雑誌名

      Int Immunopharmacol

      巻: 38 ページ: 139-143

    • DOI

      10.1016/j.intimp.2016.05.022

    • NAID

      120005830590

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Increased CD69 Expression on Peripheral Eosinophils from Patients with Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Matsuda Y, Toma T, Koizumi E, Okamoto H, Yachie A.
    • 雑誌名

      Int Arch Allergy Immunol

      巻: 170 号: 3 ページ: 201-205

    • DOI

      10.1159/000448755

    • NAID

      120005851365

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Role of the Leucine Zipper Domain of CCAAT/ Enhancer Binding Protein-Epsilon (C/EBPε) in Neutrophil-Specific Granule Deficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Akagi T.
    • 雑誌名

      Crit Rev Immunol

      巻: 36 号: 4 ページ: 349-358

    • DOI

      10.1615/critrevimmunol.2017019385

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Disruption of vascular endothelial homeostasis in systemic juvenile idiopathic arthritis-associated macrophage activation syndrome: The dynamic roles of angiopoietin-1 and -2.2016

    • 著者名/発表者名
      Tasaki Y, Shimizu M, Inoue N, Mizuta M, Nakagishi Y, Wada T, Yachie A.
    • 雑誌名

      Cytokine

      巻: 80 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1016/j.cyto.2016.02.008

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Different Clinical Phenotypes in 2 Siblings With X-Linked Severe Combined Immunodeficiency.2016

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Toma T, Yasui M, Inoue M, Kawa K, Imai K, Morio T, Yachie A.
    • 雑誌名

      J Investig Allergol Clin Immunol

      巻: 26 ページ: 63-65

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] RAG1 Deficiency May Present Clinically as Selective IgA Deficiency.2015

    • 著者名/発表者名
      Kato T, Crestani E, Kamae C, Honma K, Yokosuka T, Ikegawa T, Nishida N, Kanegane H, Wada T, Yachie A, Ohara O, Morio T, Notarangelo LD, Imai K, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol.

      巻: 35(3) 号: 3 ページ: 280-8

    • DOI

      10.1007/s10875-015-0146-4

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A Female Patient with Incomplete Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Caused by a Heterozygous XIAP Mutation Associated with Non-Random X-Chromosome Inactivation Skewed Towards the Wild-Type XIAP Allele2015

    • 著者名/発表者名
      Yang X, Hoshino A, Taga T, Kunitsu T, Ikeda Y, Yasumi T, Yoshida K, Wada T, Miyake K, Kubota T, Okuno Y, Muramatsu H, Adachi Y, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanegane H
    • 雑誌名

      J Clin Immunol

      巻: 35(3) 号: 3 ページ: 244-8

    • DOI

      10.1007/s10875-015-0144-6

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Novel In-Frame Deletion in the Leucine Zipper Domain of C/EBPε Leads to Neutrophil-Specific Granule Deficiency.2015

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Akagi T, Muraoka M, Toma T, Kaji K, Agematsu K, Koeffler HP, Yokota T, Yachie A.
    • 雑誌名

      J Immunol

      巻: 195 号: 1 ページ: 80-86

    • DOI

      10.4049/jimmunol.1402222

    • NAID

      120005647665

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Basophil activation by mosquito extracts in patients with hypersensitivity to mosquito bites.2015

    • 著者名/発表者名
      Sakakibara Y, Wada T, Muraoka M, Matsuda Y, Toma T, Yachie A.
    • 雑誌名

      Cancer Sci

      巻: 106 号: 8 ページ: 965-971

    • DOI

      10.1111/cas.12696

    • NAID

      120005774888

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] The critical role of lipopolysaccharide in the upregulation of aquaporin 4 in glial cells treated with Shiga toxin.2015

    • 著者名/発表者名
      Sugimoto N, Leu H, Inoue N, Shimizu M, Toma T, Kuroda M, Saito T, Wada T, Yachie A.
    • 雑誌名

      J Biomed Sci

      巻: 22 号: 1 ページ: 78-78

    • DOI

      10.1186/s12929-015-0184-5

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Late-Onset Combined Immunodeficiency with a Novel IL2RG Mutation and Probable Revertant Somatic Mosaicism.2015

    • 著者名/発表者名
      Okuno Y, Hoshino A, Muramatsu H, Kawashima N, Wang X, Yoshida K, Wada T, Gunji M, Toma T, Kato T, Shiraishi Y, Iwata A, Hori T, Kitoh T, Chiba K, Tanaka H, Sanada M, Takahashi Y, Nonoyama S, Ito M, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Kanegane H.
    • 雑誌名

      J Clin Immunol

      巻: 35 号: 7 ページ: 610-614

    • DOI

      10.1007/s10875-015-0202-0

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] An assessment of the effects of ectopic gp91phox expression in XCGD iPSC-derived neutrophils.2015

    • 著者名/発表者名
      Lin HT, Masaki H, Yamaguchi T, Wada T, Yachie A, Nishimura K, Ohtaka M, Nakanishi M, Nakauchi H, Otsu M.
    • 雑誌名

      Mol Ther Methods Clin Dev

      巻: 2 ページ: 15046-15046

    • DOI

      10.1038/mtm.2015.46

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Early diagnosis of Danon disease: Flow cytometric detection of lysosome-associated membrane protein-2-negative leukocytes.2014

    • 著者名/発表者名
      Hashida Y, Wada T, Saito T, Ohta K, Kasahara Y, Yachie A.
    • 雑誌名

      J Cardiol.

      巻: S0914-5087(14) 号: 2 ページ: 00287-291

    • DOI

      10.1016/j.jjcc.2014.09.011

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Longitudinal analysis of circulating interleukin-18 in patients with familial Mediterranean fever carrying MEFV mutation in exon 10.2017

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Toma T, Miyazawa H, Koizumi E, Shirahashi T, Matsuda Y, Yachie A.
    • 学会等名
      The 5th Annual Meeting of the International Cytokine and Interferon Society (ICIS 2017)
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Microarray analysis of microRNA expression in familial Mediterranean fever2016

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Toma T, Matsuda Y, Yachie A, Itami S, Taguchi Y-h, Murakami Y.
    • 学会等名
      17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies.
    • 発表場所
      Centre Convencions Internacional de Barcelona (Barcelona, Spain)
    • 年月日
      2016-09-21
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 好中球二次顆粒欠損症における好酸球のフローサイトメトリーによる同定2016

    • 著者名/発表者名
      和田泰三、松田裕介、小泉瑛子、村岡正裕、東馬智子、谷内江昭宏
    • 学会等名
      第119回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      ロイトン札幌(北海道札幌市)
    • 年月日
      2016-05-13
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] XIAP欠損症:全身型若年性特発性関節炎との類似点2015

    • 著者名/発表者名
      和田泰三
    • 学会等名
      第25回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
    • 発表場所
      金沢歌劇座(石川県金沢市)
    • 年月日
      2015-10-09
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Immunophenotypic aberrations in hemophagocytic lymphohistiocytosis2015

    • 著者名/発表者名
      Wada T
    • 学会等名
      The 56th Spring Meeting of the Korean Society of Hematology
    • 発表場所
      グランドヒルトンホテル(韓国ソウル)
    • 年月日
      2015-05-29
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Aberrant expression of monocyte markers on granulocytes from patients with neutrophil-specific granule deficiency2015

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Akagi T, Muraoka M, Toma T, Kaji K, Agematsu K, Koeffler HP, Yokota T, Yachie A.
    • 学会等名
      The 11th Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪府大阪市)
    • 年月日
      2015-04-17
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会

URL: 

公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi