| 研究課題/領域番号 |
15K09677
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
|---|
研究代表者 |
河合 利尚 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 生体防御系内科部免疫科, 医長 (20328305)
|
|---|
| 研究分担者 |
小野寺 雅史 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 成育遺伝研究部, 部長 (10334062)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | 原発性免疫不全症 / 慢性肉芽腫症 / 炎症 / 感染症 / 食細胞機能異常症 / 自己炎症性疾患 |
|---|
| 研究成果の概要 |
慢性肉芽腫症（CGD）では活性酸素種（ROS）が産生されず、感染症や慢性炎症をきたす。今回、gp91phoxの新たな変異型について検討したところ、mRNAの不安定性からgp91phox発現が低下したが、健常者の8割程度のROS産生能が残存した。しかし、本患者はCGD患者に類似した臨床像を呈した。X連鎖CGD保因者と異なり、全ての好中球でROS産生がわずかに低下しても、CGD症状を示すことが示唆された。CGD遺伝子治療では、長期的に高い遺伝子導入効率を維持することは期待できないが、遺伝子導入細胞は正常レベルのROSを産生するため、遺伝子治療はCGDの病態を改善する可能性がある。
|
