| 研究課題/領域番号 |
15K09678
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
服部 浩佳 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), その他部局等, 室長 (20624513)
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| 研究分担者 |
堀部 敬三 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), その他部局等, 臨床研究センター長 (30209308)
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| 研究協力者 |
田口 育
堤 真紀子
久保田 敏信
前田 尚子
森川 真紀
齋藤 祐子
佐藤 工
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2018年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝性腫瘍 / 網膜芽細胞腫 / 遺伝カウンセリング / 家族性腫瘍 / 遺伝学的検査 / RB1 / ＤＮＡ損傷 / gammaH2AX / etoposide / DNA損傷 / gammaH2aX |
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| 研究成果の概要 |
遺伝性腫瘍の原因遺伝子の多くはＤＮＡ損傷修復に関わっているため、再発や2次がんのリスクが高くなる。この遺伝子変異は、疾患リスク評価を正確に行うための一種のバイオマーカーになり得る。小児がんは遺伝性腫瘍の可能性が高く治療成績と家族の健康管理の向上が最も重要である。網膜芽細胞腫をモデルとしてRB1の遺伝学的検査による再発リスク層別化を推進した。本邦では今まで行われてこなかった片眼性網膜芽細胞腫の遺伝学的検査を実臨床に導入し、リスクに応じたフォローアップの提供を実用化した。遺伝カウンセリングも応用し患者家族への適切な遺伝情報提供方法も検討した。
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ゲノム研究の進歩は著しく、がんゲノム医療が実際に健康保険適応となり、がん組織の遺伝子検査の結果が治療に結び付く時代となってきた。しかし、DNA損傷修復遺伝子に生殖細胞系列変異を持ついわゆる遺伝性腫瘍の遺伝子の変化を患者さんの治療や検診に応用することはまだ遅れている。特に日本は「遺伝」については慎重であり、臨床応用が遅れている。そこで遺伝性腫瘍のモデルと言われている目に起こる小児がん、網膜芽細胞腫をモデルにして、生殖細胞系列遺伝子変異を検査することで実際の患者さんの治療や検査に役立てることを目標にした研究である。
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