研究課題
基盤研究(C)
指定難病であるミトコンドリア病は未だ治療法が確立しておらず、早期発見につながる診断法の確立が急務である。われわれはミトコンドリア心筋症モデルとその評価系を含め、ミトコンドリア心筋症診断基準の確立を目指してきた。基礎実験ではドキソルビシンミトコンドリア心筋症誘発モデル動物の作成とその評価系およびミトコンドリアDDSを用いたレスキュー実験において成果を認めた。臨床ではミトコンドリア心筋症の診断基準として、①心筋病理組織:電子顕微鏡像におけるミトコンドリア異常、②組織生化学:心筋組織呼吸鎖酵素活性低下、③遺伝子変異の3点を必要な要素と断定した。
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