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皮膚悪性腫瘍の全エクソンシークエンスによる網羅的遺伝子変異解析

研究課題

研究課題/領域番号 15K09752
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関近畿大学

研究代表者

大磯 直毅  近畿大学, 医学部, 准教授 (10419814)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2016年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード皮膚悪性腫瘍 / 悪性黒色腫 / 網羅的遺伝子解析 / ドライバー遺伝子 / 有棘細胞がん / 網羅的遺伝子変異解析 / 全エクソンシークエンス
研究成果の概要

分子標的薬の発展とともに皮膚悪性腫瘍に対する新規化学療法の展開が期待される。本邦皮膚悪性腫瘍に対する網羅的遺伝子解析結果の集積が求められる。粘膜黒色腫症例で既知ドライバー遺伝子SF3B1に遺伝子変異を同定した。粘膜黒色腫報告例を統合するとSF3B1遺伝子変異は42例中15例の35.7%と高頻度であった。爪部悪性黒色腫(末端黒子型黒色腫)由来リンパ節転移症例で既知ドライバー遺伝子KITと新規ドライバー遺伝子LZTR1に遺伝子変異を同定した。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Lymph node metastatic melanoma from ungual melanoma: Identification of somatic mutations in KIT and LZTR12018

    • 著者名/発表者名
      Oiso N, Sakai K, Narita T, Yanagihara S, Nishio K, Kawada A
    • 雑誌名

      The Journal of Dermatology

      巻: 45

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Whole-exsome sequencing in relatively slow-growing metastatic melanoma from ungual melanoma2017

    • 著者名/発表者名
      Oiso N, Sakai K, Narita T, Yanagihara S, Nishio K, Kawada A
    • 学会等名
      XXIII Triennial International Pigment Cell Conference 2017
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Aomatic SF3B1 mutation in mucosal melanoma from a Japanese female2017

    • 著者名/発表者名
      Oiso N, Sakai K, Narita T, Yanagihara S, Nishio K, Kawada A
    • 学会等名
      The 42nd Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2020-01-20  

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