| 研究課題/領域番号 |
15K10316
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
糟谷 英俊 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)
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| 研究分担者 |
広田 健吾 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10532690)
藤田 俊之 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (40718095)
恩田 英明 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)
赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807)
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| 連携研究者 |
笹原 篤 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (40287371)
小関 宏和 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10766546)
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| 研究協力者 |
高橋 祐一
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | subarachnoid hemorrhge / aneurysm / gene / familial / 脳動脈瘤 / 遺伝子 / 家族性 / 多発性のう胞腎 / 感受性遺伝子 / 次世代シーケンサー / レアバリアント |
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| 研究成果の概要 |
脳動脈瘤罹患者７名を含む脳動脈家系を対象に解析を行なった。本家系の罹患者全員で共有される機能的低頻度バリアント13q14.13に位置するSPERT遺伝子が特定できた。次に、候補遺伝子として、脳動脈瘤を高率に合併するPKD1遺伝子（16p13.3)とPKD2遺伝子（4q21)に注目した。家族性脳動脈瘤患者150例と脳動脈瘤と遺伝性腎疾患がない対照群150例を対象に、次世代シーケンサーを用いてADPKD遺伝子のターゲットリシーケンスを行った。結果、患者群で33人に26個、対照群では20人に21個の候補レアバリアントが検出された(オッズ比1.80、WSS法P値0.026、SKAT法P値0.044)。
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