次世代シークエンサーによる重症胎児疾患の原因解明と遺伝子ライブラリーの確立

• 研究課題/領域番号: 15K10690
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 松岡 隆 昭和大学, 医学部, 准教授 (20349111)
• 研究分担者: 関沢 明彦 昭和大学, 医学部, 教授 (10245839) ; 四元 淳子 昭和大学, 医学部, 特別研究生 (30553648)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2017年度)
• 配分額: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円); 2017年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 骨系統疾患 / 遺伝子診断 / 遺伝カウンセリング / 中枢神経異常 / 胎児異常 / エクソーム解析 / 次世代シークエンサー

研究成果の概要

水頭症、無脳児、骨系統疾患の原因追求のため、遺伝カウンセリングを含めた体制確立の基盤となる研究を行った。４回 連続で無脳児のゲノム構造の精査を行ったが極めて稀な変異（多型）あるいはde novo変異のみで病気との因果関係を示すに至らなかった。骨系統疾患4例、全前脳胞症2例に対して遺伝カウンセリングの下、遺伝学的解析を行い、全前脳胞性は染色体分析結果を、骨系統疾患はにFibroblast growth factor receptor-3 (線維芽細胞増殖因子3)遺伝子のシークエンスの結果をご両親に提示し、疾患原因と次子への再発の情報提供を行うことができ、目的となる検査体制の確立を達成できた。

研究成果

• [雑誌論文] Causes of intrauterine fetal death are changing in recent years (2018)
  • 著者名/発表者名: Takita Hiroko、Hasegawa Junichi、Nakamura Masamitsu、Arakaki Tatsuya、Oba Tomohiro、Matsuoka Ryu、Sekizawa Akihiko
  • 雑誌名: Journal of Perinatal Medicine 巻: 46 号: 1 ページ: 97-101
  • DOI: 10.1515/jpm-2016-0337
  • 査読あり
• [雑誌論文] Outcomes in the absence of the ductus venosus diagnosed in the first trimester. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takita H, Hasegawa J, Arakaki T, Hamada S, Tokunaka M, Nakamura M, Matsuoka R, Sekizawa A
  • 雑誌名: J Matern Fetal Neonatal Med. 巻: 11 号: 2 ページ: 1-19
  • DOI: 10.1080/14767058.2017.1281241
  • 査読あり
• [雑誌論文] Basic study of less invasive high-intensity focused ultrasound (HIFU) in fetal therapy for twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence (2016)
  • 著者名/発表者名: K. Ichizuka, R. Matsuoka, H. Aoki, J. Hasegawa, T. Okai, S. Umemura
  • 雑誌名: Journal of Medical Ultrasonics 巻: 43 号: 4 ページ: 487-492
  • DOI: 10.1007/s10396-016-0725-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Perinatal Management for a Pregnant Woman with an MYH9 Disorder. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yamashita Y, Matsuura R, Kunishima S, Oikawa Y, Ariizumi H, Hamada S, Shirato N, Matsuoka R, Ogawa K, Sekizawa A.
  • 雑誌名: Case Rep Obstet Gynecol. 巻: 2016 ページ: 1-3
  • DOI: 10.1155/2016/6730174
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diagnosis of a case of Dandy-Walker malformation aided by measurement of the brainstem-vermis angle at 14 weeks gestation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ichizuka K, Mishina M, Hasegawa J, Matsuoka R, Sekizawa A, Pooh RK.
  • 雑誌名: J Obstet Gynaecol Res. 巻: 41 号: 5 ページ: 790-793
  • DOI: 10.1111/jog.12623
  • 査読あり
• [学会発表] NIPTを選択した46,XX,i(21)(q10)/46,XXモザイク女性の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 和泉 美希子, 白土 なほ子, 宮上 景子, 廣瀬 達子, 松岡 隆, 関沢 明彦
  • 学会等名: 日本産科婦人科学会
• [学会発表] Case of hypoplasia cerebellar vermis with dinamic ventriculomegaly change (2017)
  • 著者名/発表者名: R. Matsuoka, A. Sekizawa
  • 学会等名: 27th World Congress on U;trasound in Obstetrics and Gynecology
• [学会発表] 出生前検査に関心を持つ妊婦とそのパートナーの心理状況の調査 (2016)
  • 著者名/発表者名: 和泉 美希子, 白土 なほ子, 廣瀬 達子, 宮上 景子, 松岡 隆, 関沢 明彦
  • 学会等名: 日本遺伝カウンセリング
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2016-04-05
• [学会発表] Mental background of pregnant women in the viewpoint of delivering facilities (2016)
  • 著者名/発表者名: Keiko MIYAGAMI, Nahoko SHIRATO, Miwa SAKAMOTO, Junko YOTSUMOTO, Atsuko SAITO, Tatsuko HIROSE, Mikiko IZUMI, Ryu MATUOKA, Kiyotake ICHIZUKA, Akihiko SEKIZAWA
  • 学会等名: 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 京都
  • 国際学会
• [学会発表] A case report of management including perinatal genetic counseling for May Hegglin Anomaly in pregnancy that low platelets counts made the opportunity to diagnose (2016)
  • 著者名/発表者名: Yuka Yamashita, Rei Matsuura, Yoshie Oikawa, Shoko Hamada, Hirotugu Ariizumi, Kei Odawara, Maya Koyano, Shogo Nishii, Tsutomu Muramoto, Shin Takenaka, Ken Nakayama, Kaori Matsumoto1, Mitsuyoshi Ichihara1, Yasushi Sasaki1, Nahoko Shiroto4, Ryu Matsuoka, Kouichi Ogawa, Akihiko Sekizawa, Shinji Kunishima
  • 学会等名: 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 京都
  • 国際学会
• [学会発表] Effect of the mental background factor of after childbirth women who done prenatal testings (2016)
  • 著者名/発表者名: Nahoko Shirato, Miwa Sakamoto, Keiko Miyagami, Junko Yotsumoto, Atshko Saito, Tatuko Hirose, Mikiko Izumi, Ryu Matsuoka, Kiyotake Ichizuka, Akihiko Sekizawa
  • 学会等名: 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 京都
  • 国際学会
• [学会発表] 母体血漿cell-free DNAを用いたタナトフォリック骨異形成症II型の無侵襲的出生前検査 (2016)
  • 著者名/発表者名: 川嶋 章弘, 小出 馨子, 松岡 隆, 関沢 明彦
  • 学会等名: 第５２回日本新生児・周産期医学会学術集会
  • 発表場所: 富山
• [学会発表] 妊娠初期に診断された静脈管無形成の4例の検討 (2015)
  • 著者名/発表者名: 瀧田 寛子, 長谷川 潤一, 新垣 達也, 仲村 将光, 松岡 隆
  • 学会等名: 日本周産期・新生児医学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2015-07-10
• [学会発表] 産婦人科医が関わる遺伝カウンセリングの現状と今後の課題 出生前遺伝学的検査の現状と課題 (2015)
  • 著者名/発表者名: 関沢 明彦, 松岡 隆, 四元 淳子, 白土 なほ子
  • 学会等名: 日本遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2015-06-25
• [学会発表] 出生前に診断しPrenatal visitを行ったコリネリア・デ・ランゲ症候群の一例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 濱田 尚子, 松岡 隆, 澤登 幸子, 瀬尾 晃平, 島田 佳苗, 仲村 将光, 小出 馨子, 長谷川 潤一, 関沢 明彦
  • 学会等名: 日本産科婦人科学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2015-04-09