| 研究課題/領域番号 |
15K10696
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
産婦人科学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
|---|
研究代表者 |
佐々木 愛子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期・母性診療センター, 産科医師 (60560711)
|
|---|
| 研究協力者 |
本村 健一郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 免疫アレルギー・感染研究部, リサーチアソシエイト (00724329)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
|
|---|
| キーワード | 新生児ヘモクロマトーシス / 同種免疫性疾患 / 原因遺伝子 / エクソーム解析 / 全国調査 / 発症頻度 / 原因蛋白 / ハプロ解析 / 胎内治療全国調査 / 薬物動態解析 / 全国患者検体収集 / 病態解析 |
|---|
| 研究成果の概要 |
希少重症疾患である新生児ヘモクロマトーシス(NH)の胎児肝細胞抗原蛋白の特定と病因母体IgG抗体の測定法の開発へ向け，以下の3つを実施した．①本邦における全国調査を通じた疾患発症率の推定と家系収集，②罹患患者血清を用いた原因蛋白の同定実験，③罹患家系のエクソーム解析を通じた原因遺伝子の絞込みである．まず，2010～2014年の全国調査を行い発症率は対100万出生4～5例と推定された．患者血清を用いた免疫染色やウエスタンブロット法による原因蛋白同定は困難であった．エクソーム解析では事前に想定していた単一遺伝子によりコードされる蛋白抗原に対する同種免疫病としての候補遺伝子は絞り込めなかった．
|
