| 研究課題/領域番号 |
15K10918
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児外科学
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
照井 慶太 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (70375773)
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| 研究分担者 |
羽田 明 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (00244541)
吉田 英生 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (60210712)
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| 連携研究者 |
関根 章博 千葉大学, 予防医学センター, 教授 (30425631)
竹村 亮 千葉大学, 医学部附属病院, 特任助教 (50747516)
真下 陽一 千葉大学, 大学院医学研究院, 技術職員 (90422253)
齋藤 武 千葉大学, 大学院医学研究院, 准教授 (20406044)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2017年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2016年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
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| キーワード | 慢性特発性偽性腸閉塞症 / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
慢性特発性偽性腸閉塞症（CIIP）は乳児期に発症し，腸閉塞症状を呈する稀な疾患である．我々は極めてまれなCIIP父子例を管理中である．父子は同一の症状を呈し，かつ4世代に渡る家系調査では本父子以外に発症者はいなかった．そのため，少なくとも本症例は突然変異を発端とした単一遺伝子疾患であると考え、同一家系内のCIIP罹患者と非罹患者の遺伝型を比較し，次世代シーケンサーを用いた網羅的ゲノム解析により原因遺伝子を探索した．死後症例のDNAの質が悪く，原因遺伝子を十分に絞り込むことができなかった．
一方，CIIPの既知原因遺伝子であるACTG2，MYH11の変異も検索したが、本家系に異常はなかった。
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