| 研究課題/領域番号 |
15K11041
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
機能系基礎歯科学
|
|---|
| 研究機関 | 徳島大学 |
|---|
研究代表者 |
三好 圭子 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 准教授 (20304537)
|
|---|
| 研究分担者 |
野間 隆文 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 教授 (40189428)
堀口 大吾 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 助教 (70304532)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | ゴーシェ病 / 口腔粘膜線維芽細胞 / exome解析 / モディファイヤー検索 / intact cell GCase assay / エクソーム解析 / データマイニング / GCase活性調節タンパク質 / SiRNA スクリーニング / in cell 酵素活性解析 / GCase結合タンパク質 / SiRNA / ハイスループット酵素活性測定系 / 細胞内局在 |
|---|
| 研究成果の概要 |
当研究室のゴーシェ病(GD)患者由来線維芽細胞が異型GDの遺伝的背景を持つことが示唆されたため、GCase酵素活性を修飾する新規モディファイヤー遺伝子の探索を行った。異型GD患者とご家族の口腔粘膜線維芽細胞(OF)を用いたexome解析結果から候補遺伝子を探索するために、transcriptome解析と種々のin silico 解析を駆使したが困難を極めた。そこで、簡便なGCase活性解析法（intact cell assay）を確立し、現在siRNAによる探索を行っているが、本研究期間内に終えることはできなかった。また、同時にGBAの分子構造と発現調節機構の再解析を行い、新たな知見を得た。
|
