研究課題
挑戦的萌芽研究
MTCL1の遺伝子改変マウスが小脳プルキンエ細胞の「AIS微小管束の形成異常」と「AISの構造・機能の異常」を示し、そのことに起因する運動失調症を呈することを明らかとした。そして、こうした異常がMTCL1の微小管束化、安定化活性の欠失に起因していることを証明した。さらに、原因不明の脊髄小脳変性症を示す患者さんゲノム200例に対してMTCL1遺伝子のエキソーム解析を進め、一家系ではあるが、MTCL1の機能に不可欠なC末端微小管結合領域に点変異が認められることを発見した。さらに、この変異が実際にプルキンエ細胞におけるMTCL1のAIS微小管制御活性を損なっていることもあきらかとした。
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すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (5件) (うち国際学会 1件) 備考 (2件)
EMBOJ
巻: 36 号: 9 ページ: 1227-1242
10.15252/embj.201695630
http://www.tsurumi.yokohama-cu.ac.jp/mcbl/suzuki/index.html
http://www.yokohama-cu.ac.jp/res_pro/news/10170324.html