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遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明

研究課題

研究課題/領域番号 15K15478
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 外科学一般
研究機関独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

研究代表者

山澤 一樹  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 医師 (10338113)

研究分担者 松永 達雄  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚平衡覚研究部, 部長 (90245580)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2016年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2015年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
キーワード遺伝性乳癌卵巣癌 / 遺伝性腫瘍 / メチル化 / ヒドロキシメチル化 / エピジェネティクス / 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
研究成果の概要

本研究事業を通じ、ゲノムDNA中に存在するヒドロキシメチル化を網羅的に解析する新規解析手法を新たに開発した。この方法を用いて、先天性のメチル化異常に起因する稀少疾患症例を対象としてヒドロキシメチル化の分布を解析し世界で初めて報告した。一方で遺伝性腫瘍に関しては、収集できた臨床検体が少なく、またDNAの変性が著しいため解析に難渋した。検体の再収集や再解析などが必要で想定よりも時間を要したため、研究期間内には新規知見の発見に至っていない。研究期間終了後も、本解析を継続している。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (28件)

すべて 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (2件) 雑誌論文 (10件) (うち国際共著 3件、 査読あり 8件、 オープンアクセス 4件) 学会発表 (16件) (うち国際学会 2件、 招待講演 3件)

  • [国際共同研究] University of Cambridge/Babraham Institute(英国)

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [国際共同研究] University of Cambridge/Babraham Institute(英国)

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [雑誌論文] High-level heteroplasmy for the m.7445A>G mitochondrial DNA mutation can cause progressive sensorineural hearing loss in infancy.2018

    • 著者名/発表者名
      Matsushima K, Nakano A, Arimoto Y, Mutai H, Yamazawa K, Murayama K, Matsunaga T.
    • 雑誌名

      Intl J Ped Otorhinolaryng

      巻: 108 ページ: 125-131

    • DOI

      10.1016/j.ijporl.2018.02.037

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 起立性低血圧症状で発症した自己免疫性自律神経節障害の9歳児例.2018

    • 著者名/発表者名
      2.河津桃子,三春晶嗣,鳥井健一,雨宮あつこ,鈴木絵理,山澤一樹,藤田尚代,込山修,樋口理,中根俊成,小平隆太郎,高橋孝雄.
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 71 ページ: 47-53

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [雑誌論文] Spontaneous intramural duodenal hematoma as the manifestation of Noonan syndrome.2018

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Yamada Y, Kuroda T, Mutai H, Matsunaga T, Komiyama O, Takahashi T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 176 号: 2 ページ: 496-498

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38556

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 単為生殖とゲノムワイド片親性ダイソミー.2017

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 263 ページ: 317-321

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.2017

    • 著者名/発表者名
      Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 9 号: 1 ページ: 52-52

    • DOI

      10.1186/s13148-017-0350-6

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] H1foo Has a Pivotal Role in Qualifying Induced Pluripotent Stem Cells2016

    • 著者名/発表者名
      Kunitomi A, Yuasa S, Sugiyama F, Saito Y, Seki T, Kusumoto D, Kashimura S, Takei M, Tohyama S, Hashimoto H, Egashira T, Tanimoto Y, Mizuno S, Tanaka S, Okuno H, Yamazawa K, Watanabe H, Oda M, Kaneda R, Matsuzaki Y, Nagai T, Okano H, Yagami K, Tanaka M, Fukuda K.
    • 雑誌名

      Stem Cell Reports

      巻: 6 号: 6 ページ: 825-833

    • DOI

      10.1016/j.stemcr.2016.04.015

    • NAID

      120007135348

    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] ゲノム時代の到来と遺伝リテラシー2016

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 雑誌名

      国立医療学会誌

      巻: 70 ページ: 106-109

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions.2015

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T, Yamazawa K.
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 28;7(1) 号: 1 ページ: 90-90

    • DOI

      10.1186/s13148-015-0124-y

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Allele-specific binding of ZFP57 in the epigenetic regulation of imprinted and non-imprinted monoallelic expression2015

    • 著者名/発表者名
      Ruslan Strogantsev, Felix Krueger, Kazuki Yamazawa, Hui Shi, Poppy Gould, Megan Goldman-Roberts, Kirsten McEwen, Bowen Sun, Roger Pedersen, Anne C. Ferguson-Smith
    • 雑誌名

      Genome Biology

      巻: 16 号: 1 ページ: 112-112

    • DOI

      10.1186/s13059-015-0672-7

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] 今月の用語 次世代シークエンサー2015

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 雑誌名

      国立医療学会誌

      巻: 69 ページ: 383-383

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] SMAD4遺伝子に病的バリアントを同定した若年性ポリポーシス/遺伝性出血性末梢血管拡張症症候群家系2018

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹、安達将隆、國富晴子、増田健太、石田文孝、三須久美子、小崎健次郎、浜本康夫、後藤修、矢作直久、牛尼美年子、吉田輝彦、菅野康吉
    • 学会等名
      第24回日本家族性腫瘍学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 臨床的観点からみたジェネティクスとエピジェネティクス2018

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 学会等名
      第3回三重NICUフォローアップ検討会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 東京医療センター・臨床遺伝センターの歩み2018

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 学会等名
      Ophthalmic Genetics Meeting 2018
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例.2018

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹,籏生なおみ,香取奈穂,前田直則,鈴木絵理,込山修,筒井英光,長尾俊孝,佐藤武志,石井智弘,長谷川奉延.
    • 学会等名
      第40回日本小児遺伝学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Germline whole-gene deletion and somatic nonsense variant of the CDC73 gene in a boy with primary hyperparathyroidism.2017

    • 著者名/発表者名
      Hatabu N, Katori N, Maeda N, Suzuki E, Komiyama O, Tsutsui H, Nagao T, Sato T, Ishii T, Hasegawa T, Yamazawa K.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割の解明.2017

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] CDC73遺伝子全領域を含む3.4 Mbの欠失を認めた副甲状腺腺腫の15歳男児例.2017

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹, 前田直則, 籏生なおみ, 香取奈穂, 鈴木絵理, 込山修, 佐藤武志, 石井智弘, 長谷川奉延, 筒井英光, 長尾俊孝.
    • 学会等名
      第23回日本家族性腫瘍学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 山澤一樹, 込山修, 高橋孝雄. 非典型的表現型により未診断のまま重篤な出血エピソードを繰り返したヌーナン症候群の一例.2017

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹, 込山修, 高橋孝雄.
    • 学会等名
      第120回日本小児科学会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] 2回の重篤な出血のエピソードを認め、エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例2016

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄
    • 学会等名
      第39回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      慶應義塾大学三田キャンパス(東京都港区)
    • 年月日
      2016-12-09
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
  • [学会発表] 遺伝性乳がん・卵巣がんの診療の実情2016

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 学会等名
      乳がん地域医療を考える会
    • 発表場所
      セルリアンタワー東急ホテル(東京都渋谷区)
    • 年月日
      2016-05-25
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2016

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T
    • 学会等名
      International Congress of Human Genetics 2016 Annual Meeting
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] インプリンティング調節領域の高メチル化に起因したKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、秦健一郎、深見真紀、緒方勤
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-15
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2015

    • 著者名/発表者名
      Kazuki Yamazawa, Keiko Matsubara, Masayo Kagami, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
    • 学会等名
      ASHG 2015 Annual Meeting
    • 発表場所
      Baltimore Convention Center (Baltimore, MD, USA)
    • 年月日
      2015-10-11
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] IG-DMRの高メチル化に起因するKagami-Ogata症候群におけるヒドロキシメチル化の探索2015

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、中林一彦、深見真紀、緒方勤
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都江戸川区)
    • 年月日
      2015-10-09
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] メチル化異常に起因するKagami-Ogata症候群においてヒドロキシメチル化の果たす役割の解明2015

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹、松原圭子、鏡雅代、深見真紀、中林一彦、緒方勤
    • 学会等名
      第38回小児遺伝学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(横浜市)
    • 年月日
      2015-07-25
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] メチル化異常に起因する小児先天異常症候群においてヒドロキシメチル化が果たす役割2015

    • 著者名/発表者名
      山澤一樹
    • 学会等名
      第118回日本小児科学会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市)
    • 年月日
      2015-04-18
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2022-02-21  

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