| 研究課題/領域番号 |
15K15556
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 埼玉医科大学 |
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研究代表者 |
片桐 岳信 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (80245802)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2015年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
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| キーワード | 希少疾患 / 異所性骨化 / 病態モデル / ES細胞 / BMP |
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| 研究成果の概要 |
進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: FOP）は、軟組織で軟骨を介した異所性骨形成が起こる遺伝性疾患で、典型的FOP症例に共通なALK2のR206H変異が見出された。樹立したTet-Offシステム下でヒトALK2(R206H)を発現するマウスES細胞の染色体を解析したところ、転座や重複、由来不明断片の付加などが認められた。Dox非添加状態でALK2(R206)の発現を誘導したES細胞は、リガンドの添加で軟骨細胞に分化した。よって、我々が樹立したES細胞は、少なくともin vitroでFOPの病態を評価できる新しい実験系となる。
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