| 研究課題/領域番号 |
15K15625
|
|---|
| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
|
|---|
| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
|---|
研究代表者 |
吉川 欣亮 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, プロジェクトリーダー (20280787)
|
|---|
| 連携研究者 |
関 優太 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 研究員 (20280787)
|
|---|
| 研究協力者 |
設楽 浩志 公益財団法人東京都医学総合研究所, 基盤技術開発センター, 主任基盤技術研究職員
安田 俊平 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 主任研究員
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
2016年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2015年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
|
|---|
| キーワード | 遺伝学 / 耳科学 / Myosin VI / 有毛細胞 / 難聴 / 選択的スプライシング / ゲノム編集 / トランスジェニックマウス / ミオシンVI |
|---|
| 研究成果の概要 |
我々はヒトおよびマウスの難聴原因遺伝子であるミオシン6遺伝子（Myo6）に9塩基のマイクロエクソンがスプライスインしたアイソフォームがマウスの内耳有毛細胞で特異的に発現することを明らかにした。そこでその機能解明を目的にゲノム編集によって9塩基のマイクロエクソンのスプライスインを抑制するモデルマウスを作製し、解析した結果、このマウスは外有毛細胞の感覚毛異常および欠失に起因する重度難聴を発症することが明らかとなった。この表現型はMyo6欠損マウスとは明確に異なることから、内耳特異的発現アイソフォームはMyo6の他のアイソフォームとは異なる役割をもつことが示唆された。
|
