| 研究課題/領域番号 |
15K15776
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
社会系歯学
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| 研究機関 | 日本大学 |
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研究代表者 |
堤 博文 日本大学, 歯学部, 講師 (30188594)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | ABO式血液遺伝子型 / ミトコンドリアDNA型 / HaloPlex / NGS・Miseq / SureSelect / 異同識別 / ミトコンドリアDNA / 次世代シーケンサー |
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| 研究成果の概要 |
キャプチャライブラリキットSureSelectQXTを用いてNGS・MiseqでABO式血液遺伝子型、mtDNA型およびHaloPlex遺伝性不整脈関連心疾患リサーチパネル19遺伝子領域のSNP解析（遺伝性心疾患）の同時解析について検討した。
結果、ABO式血液遺伝子型、mtDNA型および19遺伝子領域の同時解析はすべて可能であった。 ABO式血液遺伝子型判定では、エクソン6および7以外の領域にも変異を認めた。また、mtDNA型を解析したところ、13系統に分類され、遺伝性疾患におけるSNP数は193～245認められた。3種の同時解析により変異プロファイルが多く検出され、識別精度の向上が確認した。
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