網羅的転座染色体の解析によるPATRRの核内配置と転座染色体生成との関係

• 研究課題/領域番号: 15K19042
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 藤田保健衛生大学
• 研究代表者: 加藤 武馬 藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 助教 (20387690)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2017-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2016年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2015年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: PATRR / 染色体転座 / ゲノム再構成 / 回分配列 / パリンドローム

研究成果の概要

健常人精子由来のDNAを鋳型にして、Genome Walking法やハイブリダイゼーション用のオリゴを用いた方法により、未知のPATRRやPATRRを介した染色体転座の検出と同時に、PATRRを介した染色体転座を網羅的に検出する系の確立を目指した。しかし、これらの方法ではPATRRを介した染色体転座を高感度、かつ網羅的に検出するには至らなかった。また並行して、個々の細胞を解析する手法として、全ゲノム増幅と次世代シーケンサーによる染色体解析を組み合わせ、1細胞レベルでの網羅的な染色体解析の実験系を確立した。この実験法を確立したことにより、個々の精子の核型の解析が可能となった。

研究成果

• [雑誌論文] A Japanese case of β-ureidopropionase deficiency with dysmorphic features (2017)
  • 著者名/発表者名: Akiyama, T., Shibata, T., Yoshinaga, H., Kuhara, T., Nakajima, Y., Kato, T., Maeda, Y., Ohse, M., Oka, M., Kageyama, M., Kobayashi, K.
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 39 号: 1 ページ: 58-61
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.001
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Increased levels of soluble corin in pre-eclampsia and fetal growth restriction. (2016)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki J, *Nishizawa H, Kambayashi A, Ito M, Noda Y, Terasawa S, Kato T, Miyamura H, Shiogama K, Sekiya T, Kurahashi H, Fujii T.
  • 雑誌名: Placenta 巻: 48 ページ: 20-25
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2016.10.002
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Palindrome-mediated translocations in humans: a new mechanistic model for gross chromosomal rearrangements. (2016)
  • 著者名/発表者名: Inagaki H, Kato T, Tsutsumi M, Ouchi Y, Ohye T, *Kurahashi H.
  • 雑誌名: Front Genet 巻: 7 ページ: 125-125
  • DOI: 10.3389/fgene.2016.00125
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Emergence and Characterization of Unusual DS-1-Like G1P[8] Rotavirus Strains in Children with Diarrhea in Thailand (2015)
  • 著者名/発表者名: Komoto S, Tacharoenmuang R, Guntapong R, Ide T, Haga K, Katayama K, Kato T, Ouchi Y, Kurahashi H, Tsuji T, Sangkitporn S, Taniguchi K.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10(11) 号: 11 ページ: 1-22
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0141739
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Intragenic duplication in the PKHD1 gene in autosomal recessive polycystic kidney disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki J, et al.
  • 雑誌名: BMC Med Genet 巻: 16 号: 1 ページ: 98-98
  • DOI: 10.1186/s12881-015-0245-3
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Whole Genomic Analysis of an Unusual Human G6P[14] Rotavirus Strain Isolated from a Child with Diarrhea in Thailand: Evidence for Bovine-To-Human Interspecies Transmission and Reassortment Events (2015)
  • 著者名/発表者名: Tacharoenmuang R, Komoto S, Guntapong R, Ide T, Haga K, Katayama K, Kato T, Ouchi Y, Kurahashi H, Tsuji T, Sangkitporn S, Taniguchi K.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10(9) 号: 9 ページ: 1-23
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0139381
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Preimplantation genetic diagnosis/screening by comprehensive molecular testing (2015)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi H, Kato T, Miyazaki J, Nishizawa H, Nishio E, Furukawa H, Miyamura H, Ito M, Endo T, Ouchi Y, Inagaki H, Fujii T
  • 雑誌名: Reprod Med Biol 巻: 15 号: 1 ページ: 13-19
  • DOI: 10.1007/s12522-015-0216-6
  • 査読あり
• [学会発表] Mechanistic analysis and prediction of interchromosomal insertional translocation (2016)
  • 著者名/発表者名: Takema Kato, Yuya Ouchi, Hidehito Inagaki, Yoshio Makita, Seiji Mizuno, Hiroki Kurahashi
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: Vancouver
  • 年月日: 2016-10-19
  • 国際学会
• [学会発表] Takema Kato, Yuya Ouchi, Hidehito Inagaki, Yoshio Makita, Seiji Mizuno, Hiroki Kurahashi (2016)
  • 著者名/発表者名: Mechanisms of Interchromosomal Insertional Translocation
  • 学会等名: The 13th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: 京都市、京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-04
  • 国際学会
• [学会発表] Mechanisms of Interchromosomal Insertional Translocation (2016)
  • 著者名/発表者名: Takema Kato, Yuya Ouchi, Hidehito Inagaki, Yoshio Makita, Seiji Mizuno, Hiroki Kurahashi
  • 学会等名: ICHG2016（the 13th International Congress of Human Genetics in 2016）
  • 発表場所: 京都国際会館
  • 年月日: 2016-04-03
  • 国際学会
• [学会発表] 染色体挿入の発生機序 (2015)
  • 著者名/発表者名: 加藤武馬、大内雄矢、稲垣秀人、蒔田芳男、水野誠司、倉橋浩樹
  • 学会等名: BMB2015（第38回日本分子生物学会年会 第88回日本生化学大会 合同大会)
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド
  • 年月日: 2015-12-01
• [学会発表] 染色体挿入の発生機序 (2015)
  • 著者名/発表者名: 加藤武馬、大内雄矢、稲垣秀人、蒔田芳男、水野誠司、倉橋浩樹
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第60回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 染色体挿入の発生機序 (2015)
  • 著者名/発表者名: 加藤武馬、大内雄矢、稲垣秀人、倉橋浩樹
  • 学会等名: 新学術ゲノム支援 拡大班会議
  • 発表場所: 京都国際会館
  • 年月日: 2015-08-27
• [学会発表] t(8;22)(q24.1;q11.2)の2家系 (2015)
  • 著者名/発表者名: 加藤武馬、Divya Mishra、稲垣秀人、池田真理子、森貞直哉、飯島一誠、城戸康宏、坂爪悟、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光、倉橋浩樹
  • 学会等名: 第55回 日本先天異常学会学術集会／第38回小児遺伝学会学術大会
  • 発表場所: パシフィコ横浜会議センター
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] Breakpoint analysis of the recurrent constitutional t(8;22)(q24;q11) translocation (2015)
  • 著者名/発表者名: Takema Kato, Hidehito Inagaki, Divya Mishra, Yuya Ouchi, Makiko Tsutsumi, Tamae Ohye, Hiroki Kurahashi
  • 学会等名: 第11回国際ゲノム会議
  • 発表場所: 学術総合センター 一橋講堂
  • 年月日: 2015-05-20
  • 国際学会
• [産業財産権] 胎児成分の検出方法 (2017)
  • 発明者名: 加藤武馬
  • 権利者名: 藤田保健衛生大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2017-04-19