| 研究課題/領域番号 |
15K19277
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 北里大学 |
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研究代表者 |
村上 千香子 北里大学, 医学部, 講師 (30433717)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2016年度)
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| 配分額 *注記 |
3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2016年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | SCN5A / 心臓性突然死 / 心臓イオンチャネル遺伝子 / 心筋症 / 致死性不整脈 / QT延長症候群 / 急性心機能不全 |
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| 研究成果の概要 |
法医学で扱う突然死症例のうち遺伝性致死性不整脈などの機能的な死亡では解剖において形態学的所見は乏しく診断に苦慮する事例がある。遺伝性不整脈の病態を解明するには家系・症例を多数集積する必要がある。本教室では心臓イオンチャネル遺伝子の変異解析を行い報告しているが、本研究ではSCN5A遺伝子の変異解析を行い遺伝子診断の有用性について検討を行った。急性心機能不全と診断された症例および拡張型心筋症症例各1例においてp.Phe532Cysが検出された。この変異は病原性変異が強く示唆されており致死性不整脈が引きおこされた可能性が考えられた。
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