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高地肺水腫における内皮型一酸化窒素合成酵素遺伝子のシークエンス解析による病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 15K19417
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 呼吸器内科学
研究機関信州大学

研究代表者

小林 信光  信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (50447752)

研究協力者 花岡 正幸  信州大学, 医学部内科学第一教室, 教授 (20334899)
太田 正穂  信州大学, 医学部内科学第二教室, 特任教授 (50115333)
木野 田文也  信州大学, 医学部内科学第一教室, 医員 (90647257)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2017年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2016年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2015年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワード高地肺水腫 / 内皮型一酸化窒素合成酵素 / NOS3 / NOS3遺伝子 / 遺伝学的検討
研究成果の概要

本研究では、高地肺水腫の既往者と健常者について内皮型一酸化窒素合成酵素遺伝子(NOS3遺伝子)の解析を行い、高地肺水腫の発症の機序の解明を目指した。
患者群と、非発症者群のそれぞれ4検体につき、NOS3遺伝子のエクソン解析を行った。その結果、missense mutationがある3つの単塩基多型(SNPs)(rs143324164、rs1799983、rs79467411)のうち、rs1799983、rs79467411の患者群でのみヘテロ接合体を認めた。よってこれらのSNPs変異が高地肺水腫発症に関与している可能性が示された。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実施状況報告書
  • 2015 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2017

すべて 雑誌論文 (2件) (うち国際共著 1件、 査読あり 2件) 学会発表 (2件) (うち国際学会 2件、 招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Electron Microscopy Observation of Human Pulmonary Ultrastructure in Two Patients with High-Altitude Pulmonary Edema2017

    • 著者名/発表者名
      YundenDroma,Nobumitsu Kobayashi
    • 雑誌名

      High Alt Med Biol

      巻: 18 号: 3 ページ: 288-291

    • DOI

      10.1089/ham.2016.0163

    • NAID

      120007113420

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genetic structure in the Sherpa and neighboring Nepalese populations.2017

    • 著者名/発表者名
      Cole AM,Nobumitsu Kobayashi
    • 雑誌名

      BMC Genomics

      巻: 18 号: 1 ページ: 102-102

    • DOI

      10.1186/s12864-016-3469-5

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [学会発表] Genetic Variants in PPARA contribute to adaptation to high altitude hypoxia in Sherpas2017

    • 著者名/発表者名
      Fumiya Kinota,Nobumitsu Kobayashi
    • 学会等名
      4th Congress of Asia-Pacific Society for Mountatin Mediccine
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetic evidence for high altitude pulmonary edema in Japanese climbers2017

    • 著者名/発表者名
      Nobumitsu Kobayashi
    • 学会等名
      4th Congress of Asia-Pacific Society for Mountatin Mediccine
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

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